Вид исследования:
Статус женского репродуктивного здоровья
Анализ по 112 генам
По статистике женское
бесплодие наблюдается в 45%
случаев (у пар)
Различные генетические нарушения
могут приводить к возникновению
заболеваний репродуктивной системы
Фертильное здоровье женщины
зависит от множества факторов: сбои могут
возникать на разных этапах —
от формирования яйцеклеток до отдельных
стадий процесса закладки эмбриона
Заболевания генетического характера, влияющие на здоровье репродуктивной системы:
- Овариальная дисгенезия
- Преждевременная недостаточность яичников
- Синдром овариальной гиперстимуляции
- Рецидивирующий пузырный занос
- Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая с овариальной дисфункцией
- Гипогонадотропный гипогонадизм
- Синдром Барде-Бидля
- Первичная цилиарная дискинезия/ синдром Картагенера
- Семейный рак молочной железы/яичников
- Врожденная гиперплазия коры надпочечников
- Изолированный дефицит 17,20-лиазы
- Врожденная афибриногенемия
- Врожденная афибриногенемия
- Дефицит V фактора тромбофилии
- Тромбофилия
- Комбинированный дефицит питуитарных гормонов
- Гемохроматоз
- Тромбоцитемия
- Липоидная адренальная гиперплазия
Установить статус женского репродуктивного здоровья можно через
тестирование по специальной расширенной экзомной панели
Панель
“Женское репродуктивное здоровье”
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Помимо установления точного диагноза, ислледование позволяет спрогнозировать дальнейшее
протекание заболевания
и подобрать наиболее эффективную тактику лечения и терапии
В составе панели обследуются следующие гены:
AARS2, ALMS1, ANOS1, ANXA5, ARL6, ARMC4, BBIP1, BBS1,
BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BMP15,
BRCA1, BRCA2, C8orf37, C21orf59, CCDC103, CCDC114,
CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP290,
CFTR, CHD7, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF1,
DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1,
DNAI2, DNAL1, DRC1, ERCC6, ESR2, F2, F5, FANCM, FGA,
FGB, FGF8, FGFR1, FGG, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2,
FSHB, FSHR, GAS2L2, GDF9, DNAH9, GNRH1, GNRHR,
HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IL17RD, JAK2,
KHDC3L, KISS1, KISS1R, LHCGR, LRRC6, LZTFL1, MKKS,
MKS1, MRPS22, MSH5, NALP7, NME8, NOBOX, NR5A1,
NSMF, POF1B, POR, POU1F1, PROK2, PROKR2, PSMC3IP,
RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SEMA3A,
SOHLH1, SPRY4, SPAG1, STAR, SYCP3, TAC3, TACR3,
TMEM67, TRIM32, TTC8, ZMYND10, WDR11, WDPCP
Вид исследования:
Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары)
Анализ по 428 генам
Как правило, родители не подозревают, что являются
бессимптомными носителями редких заболеваний,
которые могут передаваться детям. Исследование также
выявляет статус носительства генетических заболеваний,
что важно знать при планировании беременности
Исследование крайне рекомендуется при наличии информации
о случаях наследственных заболеваний в семье одного
из будущих родителей, если были прецеденты детской смертности
или мертворождения у одного из партнеров*
Наследственные заболевания человека
могут быть генного или хромосомного
характера, данный вид анализа
предназначен для выявления поражений
на уровне генов, при этом сам кариотип
(хромосомный набор) может не иметь
никаких нарушений
При доминантном типе для развития заболевания
достаточно получить один патогенный аллель от одного
из родителей. Наследование происходит случайным
образом. Болезнь диагностируется в каждом поколении,
вероятность передачи детям патогенной мутации
составляет 50%. Мужчины и женщины болеют
с одинаковой частотой
При рецессивном типе заболевание развивается только
у гомозигот, то есть у людей, которые унаследовали
по одному из патогенных аллелей от каждого из родителей.
У здоровых родителей, которые тем не менее явля-
ются гетерозиготными носителями заболевания, могут
рождаться больные дети. Вероятность рождения боль-
ного ребенка в таких ситуациях составляет 25%. Если один
из родителей болен, а второй не является носителем
данного заболевания, у пары могут родиться
здоровые дети
Группы заболеваний с рецессивным типом наследования, влияющие
на генетическую совместимость партнеров:
- Офтальмологические патологии
- Наследственные патологии обмена
- Патологии кроветворения
- Болезни накопления
- Пероксисомные заболевания
- Неврологические патологии
- Наследственные потери слуха
- Моногенные синдромы
Группы заболеваний с доминантным типом наследования, влияющие
на генетическую совместимость партнеров:
- Онкологические патологии
- Кардиологические патологии
- Семейная гиперхолестеринемия
- Предрасположенность к злокачественной гипертермии
- Туберозный склероз
- Нейрофиброматоз (тип 2)
- Синдром множественной эндокринной неоплазии (тип 1, 2)
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы
- Моногенные синдромы
- Полипозы
В составе панели обследуются следующие гены:
AARS2, ALMS1, ANOS1, ANXA5, ARL6, ARMC4, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BMP15, BRCA1, BRCA2, C8orf37, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP290, CFTR, CHD7, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, ERCC6, ESR2, F2, F5, FANCM, FGA, FGB, FGF8, FGFR1, FGG, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GAS2L2, GDF9, DNAH9, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IL17RD, JAK2, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LHCGR, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, MRPS22, MSH5, NALP7, NME8, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POR, POU1F1, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SEMA3A, SOHLH1, SPRY4, SPAG1, STAR, SYCP3, TAC3, TACR3, TMEM67, TRIM32, TTC8, ZMYND10, WDR11, WDPCP
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1, GSN, OPA1, TMEM126A, ACO2, OPA3, DNM1L, BTD, BEST1, ASPA, HEXB, HEXA, ABCA4, MPL, CABP4, GNAT1, GRM6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, GALT, HFE, TFR2, HAMP, BMP2, MTRR, HMGCL, SERPINA1, ASL, G6PD, CYP11B2, DLD, MTHFR, F2, CHST6, COL8A2, CYP4V2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, ZEB1, CBS, BCKDHB, DBT, BCKDHA, MMAA, MUT, HLCS, CFTR, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, GNAS, DFNB59, GJB2, GJB3, SLC26A4, GJA1, ANK1, EPB42, GALK1, ACADVL, SLC22A5, ABCC8, RP2, RPGR, MEFV, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, BSND, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, PHF6, BLM, GBA, ABCC2, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A, CDH23, PDZD7, CIB2, USH1G, FANCC, FANCD2, FANCE, XRCC2, FANCF, FANCI, SLX4, ERCC4, PALB2, FANCA, RAD51C, BRIP1, FAH, TAT, HPD, PAH, CYP27A1, SLC39A4, ACADS, CYP21A2, cyp11b1, CYP17A1, cyp11a1, COL9A2, COL4A4, COL4A3, PEX10, PEX14, PEX11B, PEX19, PEX13, PEX13, PEX6, PEX6, PEX7, PEX7, PEX3, PEX3, PEX1, PEX1, PEX2, PEX2, PEX16, PEX16, PEX5, PEX5, PEX12, PEX12, PEX26, PEX26, FXN, PTS, STS, ABCA12, NIPAL4, PNPLA1, LIPN, ST14, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, SULT2B1, HOXB1, DDX59, OFD1, TCTN3, POLR1D, LTBP2, ADAMTS17, ADAMTS10, ERCC8, ERCC6, DHCR7, MEOX1, MYO18B, GHR, LMNA, BANF1, HGD, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, CTNS, OCRL, ATM, IVD, SLC45A2, TYRP1, C10orf11, TYR, OCA2, SLC24A5, MC1R, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, SNAI2, PAX3, EDNRB, EDN3, LYST, ARSA, ABCD1, , ARG1, ASS1, SLC25A13, HPRT1, LIPA, UGT1A1, ATP7A, ATP7B, SLC34A3, DMP1, CLCN5, MAN2B1, MANBA, DARS2, G6PC, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PFKM, PHKA2, ALDOB, SMPD1, NPC1, GLA, ASAH1, GALC, SUMF1, GLB1, PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, CTSF, IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB, HYAL1, XDH, MOCOS, ASL, PANK2, PLA2G6, C19orf12, COASY, CRAT, BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFA2, NDUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, COX10, POLG, AR, UBA1, IGHMBP2, DMD, POMGNT1, DYSF, TTN, DES, DAG1, GMPPB, SGCB, TRAPPC11, SGCD, ISPD, FKTN, TRIM32, POMT1, ANO5, SGCG, POMT2, CAPN3, TCAP, SGCA, FKRP, COL7A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, PLEC, ITGA6, HADHA, ACADS, ACADVL, ACADM, TRIP11, SLC26A2, DHODH, NBN, ADAMTS13, EVC, EVC2, WDR35, IFT172, TTC21B, IFT80, TCTEX1D2, WDR19, NEK1, CEP120, WDR60, WDR34, DYNC2H1, IFT43, IFT140, FGD1, ACAD9, IKBKAP, SOD1, TARDBP, ALS2, ERBB4, CHMP2B, MATR3, SQSTM1, FIG4, C9orf72, SIGMAR1, VCP, SETX, OPTN, ANXA11, HNRNPA1, TBK1, ANG, SPG11, FUS, PFN1, VAPB, NEFH, UBQLN2
Показать все
Скрыть
Установить статус генетической совместимости пары можно через тестирование
по специальной расширенной экзомной панели
Панель “Генетическая совместимость.
Подготовка к беременности” (для пары)
стоимость исследования
80 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
