Данные тесты позволяют:
Получить достоверную
информацию по генетической
составляющей развития плода
и течения беременности
Установить диагноз и уточнить предположения
при неочевидных обстоятельствах эмбриогенеза
Подтвердить либо опровергнуть гипотезы, сформированные по итогам предшествующих обследований
Как правило, при исследованиях генома плода мы применяем секвенирование нового поколения (NGS - next generation sequencing) - в
его ходе происходит считывание и расшифровка клинически значимых частей каждого гена (экзонов) - так проверяются нужные участки генного кода,
негативные изменения которых могут быть причиной возникновения нежелательных отклонений
Обратите внимание: для анализа генома плода также могут
применяться и другие методы генетических исследований - все зависит
от обстоятельств конкретной ситуации - например, если по данным
конвенциональных обследований наблюдается достаточно четкая
картина какого-либо известного отклонения, то может применяться
анализ по расширенной экзомной панели (разбирается
ограниченная группа генов, до 900 единиц, нет необходимости
разбирать весь экзом); также может быть использован
прямой анализ нуклеотидной последовательности
(секвенирование по Сэнгеру) - например, если имеется
неблагоприятный семейный анамнез, известны данные
генетических тестов родителей и установлены конкретные
нарушения в их геноме - с помощью данного метода
можно оценить специфичный участок в ДНК плода,
проверив передачу и наследование им предполагаемого нарушения
Заключение по результатам исследования содержит перечень найденных отклонений, которые ассоциированы с известными в клинической практике болезнями и синдромами
Экзомное секвенирование считывает одновременно все области в геноме, кодирующие белок
Анализ позволяет определить наличие генетического нарушения, даже если результаты других тестов были отрицательными
Важно:
генетические исследования данного направления предполагают высокие требования по качеству биоматериала
(ворсины хориона, амниотическая жидкость и т.д.), также крайне необходима информация по смежным обследованиям -
семейный анамнез, данные по геному родителей и др. - при их отсутствии или недостаточности успешное проведение
генетических анализов невозможно, поэтому нужно четко следовать всем правилам, проводить тщательную подготовку
каждого назначаемого этапа
Варианты исследования
Выбор технологии проведения пренатального генетического анализа - выполняется строго по врачебному назначению,
после согласования всех деталей со специалистами лаборатории
Целевое секвенирование по Сэнгеру по тканям плода
стоимость исследования
20 000 ₽
срок проведения
до 35 дней
Секвенирование по расширенной экзомной панели по тканям плода
стоимость исследования
35 000 ₽
срок проведения
до 55 дней
Секвенирование полного экзома по тканям плода (ПЭС)
стоимость исследования
47 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Показания к проведению:
- Для плода с предполагаемыми аномалиями, выявленными в ходе первых скринингов и/или ультразвукового исследования
- При наличии предполагаемых аномалий в развитии плода на фоне неблагоприятного семейного анамнеза
- В случаях преположения по наличию у плода генетически гетерогенных заболеваний