«Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» (исследование для пары)

Как правило, родители не подозревают, что являются бессимптомными носителями редких заболеваний, которые могут передаваться детям, поэтому проведение исследования рекомендовано всем парам при планировании беременности, а особенно:

• При наличии наследственных или врожденных заболеваний в семье или у родственников;
• При наличии любых случаев младенческой или детской смертности в семье или у родственников;
• При повторных спонтанных абортах и мертворождении;
• При близкородственных браках.

Типы наследования:

При доминантном типе для развития заболевания достаточно получить один патогенный аллель от одного из родителей. Наследование происходит случайным образом. Болезнь диагностируется в каждом поколении, вероятность передачи детям патогенной мутации составляет 50%. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.
При рецессивном типе заболевание развивается только у гомозигот, то есть у пациентов, которые унаследовали по одному из патогенных аллелей от каждого из родителей. У здоровых родителей, которые тем не менее являются гетерозиготными носителями заболевания, могут рождаться больные дети. Вероятность рождения больного ребенка в таких семьях составляет 25%. Если один из родителей болен, а второй не является носителем данного заболевания, у пары могут родиться здоровые дети.

Заболевания с рецессивным типом наследования, включенные в панель:

• Офтальмологическая патология: амавроз Лебера, атрофия зрительного нерва, врожденная стационарная ночная слепота, дистрофии роговицы, пигментный ретинит (X-сцепленный), синдром Ушера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия (АР тип наследования).
• Наследственные заболевания обмена: галактоземия, гомоцистинурия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, фенилкетонурия, этилмалоновая ацидурия, алкаптонурия, глутаровая ацидемия I, глутаровая ацидемия II, изовалериановая ацидемия, фруктоземия, аргининемия, цитруллинемия.
• Патология кроветворения: врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, гемохроматоз, дефицит протромбина, наследственный сфероцитоз, анемия Фанкони, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.
• Болезни накопления: муколипидоз II типа, муколипидоз III типа, муколипидоз IV типа, маннозидоз, мукополисахаридозы, нейрональный цероидный липофусциноз.
• Пероксисомные заболевания.
• Неврологические заболевания: атаксия Фридрейха, метахроматическая адренолейкодистрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, синдром Луи-Бар, синдром Ли, спинальная мышечная атрофия, врожденная мышечная дистрофия Дюшена, мышечная дистрофия поясно-конечностная, врожденный парез лицевого нерва.
• Патология опорно-двигательного аппарата: краниометафизарная дисплазия, гипофосфатемический рахит, хондроэктодермальная дисплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта.
• Эндокринная патология: перманентный неонатальный сахарный диабет, адреногенитальный синдром.
• Наследственные потери слуха.
• Моногенные синдромы: Барде-Бидля, Тричера-Коллинза, Стиклера, Коккейна, Смита-Лемли-Опица, Клиппеля-Фейля, Ларона, Гетчинсона-Гилфорда, Аарского.

Заболевания с доминантным типом наследования, включенные в панель:

• Онкологические заболевания: рак легких, рак яичников, семейный медуллярный тиреоидный рак, PTEN гамартома, ретинобластома, опухоль Вильмса, колоректальный рак, синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы.
• Кардиологическая патология: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, катехоламинергическая желудочковая тахикардия, аритмогенная дисплазия правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, семейная аневризма аорты.
• Синдром множественной эндокринной неоплазии тип 1, 2.
• Семейная гиперхолестеринемия.
• Дефицит орнитинтранскарбамилазы.
• Предрасположенность к злокачественной гипертермии.
• Туберозный склероз.
• Нейрофиброматоз тип 2.
• Моногенные синдромы: Элерса-Данло (сосудистый тип), Лойса-Дитца, Марфана, Ваарденбурга.
• Полипозы: множественный полипоз кишечника, семейный полипоз (аденоматозный), MYH-ассоциированный полипоз, аденоматоз, колоректальный аденоматозный полипоз, ювенильный полипоз.

Значение исследования

Исследование выявляет носительство рецессивных заболеваний, что важно знать при планировании беременности, в том числе с помощью ЭКО, для снижения рисков рождения больного ребенка.
Помимо этого анализ позволяет исключить или обнаружить у будущих родителей аутосомно-доминантные заболевания, которые на момент обследования еще не имеют проявлений, так как манифестируют в более старшем возрасте. Благодаря этой информации возможна ранняя диагностика и своевременное начало терапии как у самих родителей, так и у детей.