«Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» (исследование для пары)
Как правило, родители не подозревают, что являются бессимптомными носителями редких заболеваний, которые могут передаваться детям, поэтому проведение исследования рекомендовано всем парам при планировании беременности, а особенно:
- При наличии наследственных или врожденных заболеваний в семье или у родственников;
- При наличии любых случаев младенческой или детской смертности в семье или у родственников;
- При повторных спонтанных абортах и мертворождении;
- При близкородственных браках.
Типы наследования:
При доминантном типе для развития заболевания достаточно получить один патогенный аллель от
одного из родителей. Наследование происходит случайным образом. Болезнь диагностируется в каждом поколении, вероятность
передачи детям патогенной мутации составляет 50%. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.
При рецессивном типе заболевание развивается только у гомозигот, то есть у пациентов, которые унаследовали по
одному из патогенных аллелей от каждого из родителей. У здоровых родителей, которые тем не менее являются гетерозиготными
носителями заболевания, могут рождаться больные дети. Вероятность рождения больного ребенка в таких семьях составляет 25%.
Если один из родителей болен, а второй не является носителем данного заболевания, у пары могут родиться здоровые дети.
Заболевания с рецессивным типом наследования, включенные в панель:
- Офтальмологическая патология: амавроз Лебера, атрофия зрительного нерва, врожденная стационарная ночная слепота, дистрофии роговицы, пигментный ретинит (X-сцепленный), синдром Ушера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия (АР тип наследования).
- Наследственные заболевания обмена: галактоземия, гомоцистинурия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, фенилкетонурия, этилмалоновая ацидурия, алкаптонурия, глутаровая ацидемия I, глутаровая ацидемия II, изовалериановая ацидемия, фруктоземия, аргининемия, цитруллинемия.
- Патология кроветворения: врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, гемохроматоз, дефицит протромбина, наследственный сфероцитоз, анемия Фанкони, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.
- Болезни накопления: муколипидоз II типа, муколипидоз III типа, муколипидоз IV типа, маннозидоз, мукополисахаридозы, нейрональный цероидный липофусциноз.
- Пероксисомные заболевания.
- Неврологические заболевания: атаксия Фридрейха, метахроматическая адренолейкодистрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, синдром Луи-Бар, синдром Ли, спинальная мышечная атрофия, врожденная мышечная дистрофия Дюшена, мышечная дистрофия поясно-конечностная, врожденный парез лицевого нерва.
- Патология опорно-двигательного аппарата: краниометафизарная дисплазия, гипофосфатемический рахит, хондроэктодермальная дисплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта.
- Эндокринная патология: перманентный неонатальный сахарный диабет, адреногенитальный синдром.
- Наследственные потери слуха.
- Моногенные синдромы: Барде-Бидля, Тричера-Коллинза, Стиклера, Коккейна, Смита-Лемли-Опица, Клиппеля-Фейля, Ларона, Гетчинсона-Гилфорда, Аарского.
Заболевания с доминантным типом наследования, включенные в панель:
- Онкологические заболевания: рак легких, рак яичников, семейный медуллярный тиреоидный рак, PTEN гамартома, ретинобластома, опухоль Вильмса, колоректальный рак, синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы.
- Кардиологическая патология: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, катехоламинергическая желудочковая тахикардия, аритмогенная дисплазия правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, семейная аневризма аорты.
- Синдром множественной эндокринной неоплазии тип 1, 2.
- Семейная гиперхолестеринемия.
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы.
- Предрасположенность к злокачественной гипертермии.
- Туберозный склероз.
- Нейрофиброматоз тип 2.
- Моногенные синдромы: Элерса-Данло (сосудистый тип), Лойса-Дитца, Марфана, Ваарденбурга.
- Полипозы: множественный полипоз кишечника, семейный полипоз (аденоматозный), MYH-ассоциированный полипоз, аденоматоз, колоректальный аденоматозный полипоз, ювенильный полипоз.
Значение исследования
Исследование выявляет носительство рецессивных заболеваний, что важно знать при планировании беременности, в том числе
с помощью ЭКО, для снижения рисков рождения больного ребенка.
Помимо этого анализ позволяет исключить или обнаружить у будущих родителей аутосомно-доминантные заболевания, которые на момент
обследования еще не имеют проявлений, так как манифестируют в более старшем возрасте.
Благодаря этой информации возможна ранняя диагностика и своевременное начало терапии как у самих родителей, так и у детей.
Гены, входящие в панель «Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» | ⬇ |
---|---|
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1,
GSN, OPA1, TMEM126A, ACO2, OPA3, DNM1L, BTD, BEST1, ASPA, HEXB, HEXA, ABCA4, MPL, CABP4, GNAT1, GRM6, NYX, PDE6B, RHO,
SAG, GALT, HFE, TFR2, HAMP, BMP2, MTRR, HMGCL, SERPINA1, ASL, G6PD, CYP11B2, DLD, MTHFR, F2, CHST6, COL8A2, CYP4V2, SLC4A11,
TACSTD2, TGFBI, ZEB1, CBS, BCKDHB, DBT, BCKDHA, MMAA, MUT, HLCS, CFTR, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, GNAS, DFNB59, GJB2, GJB3,
SLC26A4, GJA1, ANK1, EPB42, GALK1, ACADVL, SLC22A5, ABCC8, RP2, RPGR, MEFV, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4,
BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, BSND, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, PHF6, BLM, GBA, ABCC2, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A, CDH23,
PDZD7, CIB2, USH1G, FANCC, FANCD2, FANCE, XRCC2, FANCF, FANCI, SLX4, ERCC4, PALB2, FANCA, RAD51C, BRIP1, FAH, TAT, HPD,
PAH, CYP27A1, SLC39A4, ACADS, CYP21A2, cyp11b1, CYP17A1, cyp11a1, COL9A2, COL4A4, COL4A3, PEX10, PEX14, PEX11B, PEX19,
PEX13, PEX13, PEX6, PEX6, PEX7, PEX7, PEX3, PEX3, PEX1, PEX1, PEX2, PEX2, PEX16, PEX16, PEX5, PEX5, PEX12, PEX12, PEX26,
PEX26, FXN, PTS, STS, ABCA12, NIPAL4, PNPLA1, LIPN, ST14, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, SULT2B1, HOXB1, DDX59, OFD1, TCTN3,
POLR1D, LTBP2, ADAMTS17, ADAMTS10, ERCC8, ERCC6, DHCR7, MEOX1, MYO18B, GHR, LMNA, BANF1, HGD, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, CTNS,
OCRL, ATM, IVD, SLC45A2, TYRP1, C10orf11, TYR, OCA2, SLC24A5, MC1R, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3,
BLOC1S6, SNAI2, PAX3, EDNRB, EDN3, LYST, ARSA, ABCD1, , ARG1, ASS1, SLC25A13, HPRT1, LIPA, UGT1A1, ATP7A, ATP7B, SLC34A3,
DMP1, CLCN5, MAN2B1, MANBA, DARS2, G6PC, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PFKM, PHKA2, ALDOB, SMPD1, NPC1, GLA, ASAH1, GALC, SUMF1,
GLB1, PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, CTSF, IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB,
HYAL1, XDH, MOCOS, ASL, PANK2, PLA2G6, C19orf12, COASY, CRAT, BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFA2, NDUFAF6, SURF1, COX15,
NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, COX10, POLG, AR, UBA1, IGHMBP2, DMD, POMGNT1, DYSF, TTN, DES, DAG1, GMPPB, SGCB,
TRAPPC11, SGCD, ISPD, FKTN, TRIM32, POMT1, ANO5, SGCG, POMT2, CAPN3, TCAP, SGCA, FKRP, COL7A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4,
PLEC, ITGA6, HADHA, ACADS, ACADVL, ACADM, TRIP11, SLC26A2, DHODH, NBN, ADAMTS13, EVC, EVC2, WDR35, IFT172, TTC21B, IFT80,
TCTEX1D2, WDR19, NEK1, CEP120, WDR60, WDR34, DYNC2H1, IFT43, IFT140, FGD1, ACAD9, IKBKAP, SOD1, TARDBP, ALS2, ERBB4, CHMP2B,
MATR3, SQSTM1, FIG4, C9orf72, SIGMAR1, VCP, SETX, OPTN, ANXA11, HNRNPA1, TBK1, ANG, SPG11, FUS, PFN1, VAPB, NEFH, UBQLN2
| |
Гены, ассоциированные с риском развития наследственных онкологических
заболеваний, состояниями с патологическим ответом на фармацевтические препараты и прочими наследственным заболеваниям и
состояниями предотвратимого характера: |