Когда нужна консультация врача-генетика:
Цены на услуги
Дополнительно:
Наши преимущества:
Вам требуется консультация генетика, или генетическое исследование?
Оставьте, пожалуйста, заявку — наши сотрудники свяжутся с Вами для уточнения деталей
Часто задаваемые вопросы:
-
Кто такой врач-генетик?
Все живые существа имеют свой уникальный код – ДНК. Он передается от родителей детям, от детей их детям, и хранит в себе генетическую информацию, которая определяет как внешние признаки, так и черты характера. К сожалению, вместе с позитивными чертами мы можем принять в наследство ряд генетических заболеваний. Врач-генетик – специалист, который имеет узкую направленность. Он осуществляет диагностику наследственных заболеваний. Врач решает большой ряд вопросов, начиная от оценки риска появления генетических патологий при планировании беременности и заканчивая помощью в правильной постановке диагноза при неявно выраженных симптомах.
-
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Статистические данные показывают, что несколько из 100 новорожденных младенцев появляются на свет с генетическими патологиями. Это значит, что риск встретиться с подобными отклонениями есть практически у каждой семьи. Генетические заболевания порой сильно влияют на качество жизни ребенка и его семьи, требуют материальных, а главное, больших эмоциональных ресурсов на поддержание жизни такого малыша.
Консультация врача-генетика особенно рекомендуется, если в семье уже были наследственные заболевания, если вы планируете беременность и роды осознанно, особенно когда роды приходятся на возраст старше 35 лет. Специалист проанализирует ваши индивидуальные особенности, обратит внимание на ближайших родственников, при необходимости назначит анализы, для того чтобы составить полную картину именно вашей ситуации.
Также врач-генетик поможет рассеять сомнения и поставить правильный диагноз, когда симптомы проявлены неочевидно, например, при задержке развития ребенка врачи могут сомневаться в постановке диагноза, ведь все индивидуально и понять состояние малыша порой бывает сложно. Врач-генетик назначит необходимые обследования, и если заболевание есть, оно отобразится в коде ДНК вашего малыша.
Врач-генетик может провести удаленную консультацию, при этом экономя ваше время и деньги. -
Когда необходимо обращаться за консультацией к генетику?
Есть ситуации, в которых поход к врачу-генетику носит рекомендательный характер. К ним относится осознанный подход к планированию беременности и родам.
Обязательно обратиться к врачу-генетику необходимо в следующих случаях:
- • по результатам планового скрининга выявлены отклонения от нормы;
- • результат неинвазивного пренатального теста (НИПТ) – «Высокий риск хромосомной аномалии у плода»;
- • выявленные на УЗИ пороки развития плода;
- • близкородственные связи;
- • близкие родственники, либо старшие дети с генетическими отклонениями;
- • невынашивание беременности, замершая беременность, мертворождение, как у будущей мамы, так и у ближайших родственников;
- • задержка развития у ребенка, неуточненный диагноз у пациента остается после обследования у других специалистов.
В подобных случаях чем быстрее и точнее будут проведены обследования, тем быстрее будет составлено правильное врачебное мнение.
-
Генетик: где найти хорошего врача?
Для того, чтобы получить консультацию врача-генетика во многих случаях необязательно очное присутствие, для вас доступна услуга онлайн-консультации в формате телеконференции.
В нашей лаборатории работают замечательные специалисты с большим стажем. Для записи на консультацию нужно 10 секунд вашего времени, просто заполните поле с именем и телефоном, наш специалист перезвонит и согласует с вами удобное время.
-
Консультация генетика при планировании
Осознанный подход к планированию беременности в наше время выбирают все больше семей. Это продиктовано как серьезным отношением к появлению малыша, так и страхом встретиться с возможными проблемами и отклонениями.
По статистике несколько малышей из ста новорожденных появляются на свет с генетическими заболеваниями разной степени сложности. При таких данных волноваться за здоровье малыша вполне нормально.
Ребенок унаследует от вас уникальный генетический код, половину информации он возьмет у мамы, половину у папы. Вместе с позитивными «настройками», характеристиками внешности, ребенок также может унаследовать генетические заболевания.
Посещение врача-генетика при планировании беременности поможет обозначить и предупредить возможные риски появления патологий.
Специалист расспросит об историях болезни пары и ближайших родственников, при необходимости назначит дополнительные обследования, для того, чтобы составить индивидуальные рекомендации.
-
Консультация генетика беременным старше 35 лет
К планированию беременности в зрелом возрасте женщины, как правило, подходят осознано. Появление малыша в таком случае более желанно, и если говорить о возрасте будущей мамы старше 35 лет, здесь есть определенные риски.
Специалисты считают, что в таком возрасте организму женщины сложнее прожить период гормональной и физической перестройки. Также влияние оказывает тот факт, что число здоровых яйцеклеток с каждым годом жизни, с каждой менструацией, уменьшается.
Стресс, вредные привычки, хронические заболевания, и другие факторы влияют на репродуктивное здоровье женщины.
В ходе статистических исследований составлен перечень рисков, о которых нужно знать женщине, планирующей беременность после 35 лет:
• одна из более часто встречающихся патологий – наличие в яйцеклетке лишней хромосомы - синдром Дауна;
• вероятность преждевременных родов и спонтанных прерываний беременности увеличивается в три раза;
• гестационный диабет, возникает при избыточном наборе веса, ведет к потери беременности, смерти ребенка;
• отслойка плаценты, грозит кровотечением и прерыванием беременности.
При всем многообразии рисков перспективы родить здорового малыша достаточно велики. Специалисты в области генетики обладают большим опытом выявления и предупреждения подобных патологий.
-
Консультация генетика по результатам неинвазивного пренатального теста (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест - современное и востребованное тестирование, с помощью которого выявляют отклонения и аномалии в генотипе плода. Данное исследование назначают специалисты, к примеру, при обнаружении отклонений на скрининге. Также исследование может быть проведено по желанию женщины.
Давайте разберем подробнее, в каких случаях консультация врача-генетика необходима, а в каких она не требуется.
• Низкий риск хромосомной аномалии у плода.
Если вы получили подобный результат, то вероятность генетических отклонений очень низкая, и вполне приемлемо продолжить наблюдение у гинеколога в обычном режиме.
Однако, если при таком ответе у вас были выявлены пороки развития на скрининге, нужно обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он назначит ряд обследований, для того, чтобы составить более полную картину проблемы.
• Высокий риск хромосомной аномалии у плода.
Если вы получили подобный ответ, консультация врача-генетика вам необходима.
Специалист назначит вам ряд дополнительных обследований и мероприятий, для составления более полной картины ситуации и принятия решения о дальнейших действиях.
-
Консультация генетика при близкородственных связях
Кровнородственные связи несут за собой повышенный риск появления врожденных пороков и генетических мутаций у будущего потомства. Поэтому таким парам настоятельно рекомендуется обращаться за консультацией к врачу-генетику еще на этапе планирования беременности.
При том, что риск родить ребенка с генетическими отклонениями в таких парах гораздо выше, чем у родителей не состоящих в родстве.
На консультации врач-генетик выяснит порядок родства между мужчиной и женщиной, расспросит о заболеваниях, как личных, так и в роду. Назначит ряд анализов для обоих родителей.
После выявления всех возможных рисков и составления подробной картины данного случая пара сможет принять взвешенное решение.
-
Консультация генетика при бесплодии
Последние статистические исследования показывают, что количество бесплодных союзов в России составляет около 17%, то есть, каждая пятая семья сталкивается с этой проблемой.
Ситуацию осложняет то, что бесплодие может быть вызвано как физическими аспектами – генетически обусловленное, перенесенные заболевания влияющие на репродуктивную функцию, так и психологическими. К примеру, иногда переезд в новое комфортное жилье приносит паре долгожданного малыша, который никак «не получался» очень долгое время.
Перед врачами стоит сложнейшая задача, определить какого рода проблема перед ними в каждом конкретном случае. Для этого вначале исключаются варианты, которые можно отследить с помощью анализов.
Паре рекомендуется пройти ряд обследований, с целью исключить заболевания, влияющие на репродуктивную систему. Также необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он назначит ряд мероприятий, для того, чтобы исключить генетическую причину.
Если же таковая будет найдена, специалист подберет рекомендации и назначит необходимое лечение, ведь в большинстве случаев эта проблема может быть устранена, и рождение малыша не заставит себя долго ждать.
-
Консультация генетика при замершей беременности
Замершей беременностью называется состояние, когда плод перестает развиваться, итогом является гибель плода или самопроизвольный выкидыш. Как правило, подобного рода аномалия может возникнуть на сроке до 12 недель.
В большинстве случаев, причиной такого осложнения являются хромосомные патологии. Также, вероятность замирания плода увеличивается с возрастом женщины. Среди молодых женщин выявлено лишь 9% подобных случаев, тогда как к 40 годам этот показатель составляет порядка 40%.
Стоит обратить внимание, что если женщина перенесла замершую беременность, риск ее повторения достаточно велик. В таком случае, перед планированием ребенка лучше посетить врача-генетика и подробно разобрать ситуацию.
Несмотря на пугающие цифры статистики, в настоящее время медицина обладает рядом технологий, которые помогут предотвратить повторное возникновение замершей беременности.
-
Консультация генетика при самопроизвольном выкидыше
Самопроизвольный выкидыш является самым распространенным осложнением, по статистическим данным им заканчивается около 20% зафиксированных беременностей.
В большей части случаев причиной осложнения служат хромосомные отклонения. Причины, приводящие к хромосомным нарушениям, могут быть как случайные, так и генетически обусловленные.
К первым относятся ситуации, когда родители здоровы, и хромосомные отклонения произошли спонтанно, при соединении яйцеклетки и сперматозоида. В таком случае следующая беременность вполне может пройти успешно.
Здесь нужно обратить внимание на то, что с возрастом риск подобных осложнений увеличивается даже у здоровых родителей, поэтому зрелым парам рекомендуется при планировании беременности посетить врача-генетика.
Ко второму случаю относятся генетические отклонения у одного из родителей. В данной ситуации риск повторных самопроизвольных выкидышей крайне велик.
Для выявления рисков и составления индивидуальных рекомендаций по ведению беременности и родам паре настоятельно рекомендуется посетить врача-генетика. Он назначит ряд анализов, выявит возможные риски и составит план мероприятий на период беременности и родов.
-
Консультация генетика при мертворождении
Мертворождение – осложнение беременности, при котором плод погибает на сроке от 28 недель, либо во время родов.
К такому исходу беременности может приводить ряд причин:
• заболевания матери, такие как диабет, эклампсия и пр.;
• патология плаценты, воспалительный генез в плодных оболочках, недостаточность кровотока, нарушена структура пупочного канала;
• патология плода, нарушения развития головного мозга, хромосомные патологии, пороки развития.
После такого исхода беременности, как правило, медицинскими учреждениями проводится ряд исследований плода и плаценты с целью выявления причины возникновения осложнений.
При случаях мертворождения первого ребенка, или в семье у близких родственников, перед планированием беременности настоятельно рекомендуется посетить врача-генетика.
Большинство патологических состояний, которые приводят к данным осложнениям, требуют предварительной диагностики. Врач-генетик рассмотрит истории болезни пары и близких родственников, назначит ряд анализов, и составит план мероприятий на период перед зачатием, а также на время беременности и родов.
-
Консультация генетика при задержке развития у детей
Мертворождение – осложнение беременности, при котором плод погибает на сроке от 28 недель, либо во время родов.
К такому исходу беременности может приводить ряд причин:
• заболевания матери, такие как диабет, эклампсия и пр.;
• патология плаценты, воспалительный генез в плодных оболочках, недостаточность кровотока, нарушена структура пупочного канала;
• патология плода, нарушения развития головного мозга, хромосомные патологии, пороки развития.
После такого исхода беременности, как правило, медицинскими учреждениями проводится ряд исследований плода и плаценты с целью выявления причины возникновения осложнений.
При случаях мертворождения первого ребенка, или в семье у близких родственников, перед планированием беременности настоятельно рекомендуется посетить врача-генетика.
Большинство патологических состояний, которые приводят к данным осложнениям, требуют предварительной диагностики. Врач-генетик рассмотрит истории болезни пары и близких родственников, назначит ряд анализов, и составит план мероприятий на период перед зачатием, а также на время беременности и родов.
-
Консультация генетика по наследственным заболеваниям
Генетические заболевания в наше время не являются чем-то редким, на сто новорожденных деток приходится несколько младенцев с генетическими патологиями.
Наследственные заболевания проявляют себя по-разному, некоторые едва касаются ребенка, практически не влияя на его жизнь, другие же снижают качество жизни малыша и требуют огромных энергоресурсов от родителей.
При планировании беременности, чтобы исключить риск появления наследственных заболеваний у малыша, рекомендуется посетить врача-генетика. Специалист проанализирует индивидуальные особенности, направит будущих родителей сдать анализы, которые покажут возможные риски наследования ребенком каких-либо патологий. По результатам обследований врач составит индивидуальные рекомендации.
Генетика
2011 год, Самара, Самарский государственный медицинский университет, специальность «Лечебное дело»;
2013 год, Москва, РМАПО МЗРФ, ординатура по специальности «Генетика»;
2021 год - по настоящее время, Москва ФГБНУ МГНЦ, аспирантура.
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
Лабораторная генетика
Проведение лабораторных генетических исследований и их интерпретация (в том числе с использованием современных технологий в области молекулярной диагностики, а именно генетической диагностики с использованием технологии секвенирования последующего поколения (секвенирование панели генов, полноэкзомное секвенирование) с последующей интерпретацией полученных данных; молекулярно-цитогенетических методов (молекулярное кариотипирование с интерпретацией полученных данных).
2001-2007 гг. - Саратовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело»;
2007-2010 гг. - ФГБУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» РАМН, очная академическая аспирантура по специальности «Вирусология»;
2011-2012 гг. - ГБОУ ВПО Первый Московский государственный Медицинский Университет И.М. Сеченова МЗ РФ, интернатура по специальности «Клиническая лабораторная диагностика»;
2013 г. - ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ, кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики по специальности «Лабораторная генетика».
2010 г. - на заседании диссертационного совета ФБГУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» защита диссертации по теме «Первичная лекарственная резистентность вируса гепатита В» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
2019 г. – ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, сертификационный цикл по специальности «Лабораторная генетика»;
2019 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. – Интерактивные образовательные модули по темам «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar», «Генетические основы наследственных нарушений слуха», «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)», «Диагностика болезней импринтинга», «Методы геномного редактирования», «Наследственные опухолевые синдромы».
2019 г. - Ученое звание «доцент» по специальности «Генетика».
2014 г. - по настоящее время: доцент на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России:
- ведет практические занятия по всем темам лабораторной генетики для студентов IV курса педиатрического факультета, читает студентам лекции по теме «Современные методы генетической диагностики наследственной патологии. Цитогенетический метод. ДНК-диагностика».
- разработка учебных программ обучения студентов, клинических ординаторов по лабораторной генетике, циклов тематического и общего усовершенствования врачей;
- чтение лекций по всем темам лабораторной генетики врачам на циклах повышения квалификации.
Автор более 100 научных трудов в отечественных и зарубежных медицинских изданиях, двух учебно-методических пособий для врачей, студентов, клинических ординаторов и одних методических рекомендаций ДЗМ.
Врач-генетик
Консультации взрослых и детей с врожденными наследственными заболеваниями.
ГОУ ВПО Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Ординатура по педиатрии - ФГБУ "МНИИ педиатрии и детской хирургии".
Интернатура по генетике - Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.
Член ассоциации медицинских генетиков.
Врач-генетик
Генетика в педиатрической практике: диагностика наследственных заболеваний у детей с задержкой психоречевого и/или физического развития, врожденные пороки развития, патологии опорно-двигательного аппарата, нарушение формирования пола, аутизм, нарушение органов зрения и слуха. Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией и/или пороками развития. Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований.
1992 г., Кемерово, КГМИ, специальность «Педиатрия»;
1994 г., Москва, РМАПО, ординатура по специальности «Врач-педиатр»;
2005 г., Москва, РМАПО, аспирантура по специальности «Генетика».
2006 г., кандидатская диссертация на тему: «Клинико-генетическая характеристика патологии околоплодных вод».
Член ассоциации общества медицинских генетиков.
2020 г., Москва, ФГБО УДПО "РМАНПО" МЗ РФ, курс «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии».