Исследование помогает:
Установить медицинский диагноз
при неочевидных симптомах
Подтвердить предполагаемое
заболевание и подобрать лечение
Определить членов семьи,
которые могут быть в группе риска
Мы выполняем молекулярное кариотипирование методом NGS-секвенирования
Использование секвенирования нового поколения обеспечивает
высокую точность и объективность кариотипирования
высокую точность и объективность кариотипирования
Достоверно
Достоверность 99.7%
для каждого
полиморфизма
Детально
В 200 раз информативнее
классического цитогентического
исследования
Просто
Выделение ДНК
из различного
биоматериала
Варианты исследования
Выбор исследования будет зависеть от назначения врача и клинической истории пациента
Молекулярное кариотипирование для 1 человека
стоимость исследования
30 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование для пары (два человека)
стоимость исследования
56 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Микроматричное кариотипирование назначается для:
- постнатальной диагностики хромосомной патологии в качестве теста первой линии
- пренатальной диагностики при подозрении на хромосомную патологию по результатам неинвазивного скрининга или УЗИ
- скрининга на носительство патогенных вариантов связанных с наследствнными заболеваниями
- диагностики причин невынашивания беременности
- детекции хромотрипсиса и амплификаций/делеций опухолеассоциированных генов
- генотипирования и выявления вариантов связанных с мультфакториальными заболеваниями и оценки предрасположенностей
Показания к проведению:
Спонтанные аборты,
мертворождение и ранняя детская
смертность в семье
Случаи рождения детей
с умственной отсталостью,
хромосомной аномалией или
врожденными пороками развития
в семейной генеалогии
Назначение вспомогательных
репродуктивных технологий
Риск по результатам
других скрининг-тестов
пренатальной программы
Задержка умственного или
физического развития ребенка.
Подозрение на хромосомную
болезнь или наследственный
синдром
Подозрение на хромосомную
болезнь или наследственный
синдром по клинической
симптоматике