В отличие от классического цитогенетического анализа, при котором оценка числа и структуры хромосом проводится средствами визуальной микроскопии, молекулярное кариотипирование основывается на молекулярно-генетических технологиях. В ходе исследования генетический материал в автоматическом режиме сопоставляется с миллионами эталонных проб ДНК. Главные отличительные способности метода – существенно более высокая разрешающая способность и объективность полученных результатов, практически исключающая человеческий фактор.
Молекулярное кариотипирование позволяет:
- определить причины невынашивания беременности;
- провести диагностику хромосомных патологий плода;
- выявить причины патологий у детей с физическими и психомоторными отклонениями и пр.
Исследование назначается:
Семейным парам с проблемами репродукции;
Беременным в качестве пренатальной диагностики;
Детям в качестве постнатальной диагностики и пр.
Мы выполняем молекулярное кариотипирование методом NGS-секвенирования
Использование секвенирования нового поколения обеспечивает
высокую точность и объективность кариотипирования
высокую точность и объективность кариотипирования
Достоверно
Достоверность составляет 99.9%
Детально
В 200 раз информативнее
классического цитогенетического
исследования
Просто
Выделение ДНК
из различного
биоматериала
Варианты исследования
Выбор исследования будет зависеть от назначения врача и клинической истории пациента
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
27 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
34 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 1 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
44 000 ₽
срок проведения
до 37 дней
Исследование абортивного материала на хромосомные аномалии методом NGS
стоимость исследования
15 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Показаниями для исследования в России являются:
спонтанные аборты,
замершая беременность,
мертворождение;
отягощенный семейный
анамнез;
вспомогательные методы
репродукции по заданному плану;
риск по результатам
скрининг-тестов
пренатального обследования;
задержка физического
развития ребёнка;
задержка умственного
развития ребёнка;
подозрение на хромосомную патологию
или наследственный синдром
по клинической симптоматике.
Достоверность метода составляет 99,9% и позволяет с высокой точностью исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии. Высокая разрешающая способность позволяет выявлять субмикроскопические дупликации (удвоение фрагментов хромосом), делеции (утрата фрагментов хромосом) и несбалансированные хромосомные перестройки (транслокации), которые невозможно визуализировать при обычной световой микроскопии.
Нужно выполнить молекулярное кариотипирование?
Для выполнения молекулярного кариотипирования, оставьте, пожалуйста, заявку на нашем сайте или позвоните по телефону: 8 (800)777-87-40 (звонок бесплатный). Наша команда свяжется с вами в кратчайшие сроки и проконсультирует по всем интересующим вопросам.
Для проведения исследования выполняется забор различного биоматериала: хориона, амниотической жидкости, клеток плода, крови, абортивного материала.
Исследование проводится в собственной лаборатории и позволяет обнаружить все описанные синдромы, а также любые хромосомные нарушения, ранее не встречавшиеся в практике.