Лаборатория Геноаналика проводит предродовое тестирование для определения следующих хромосомных заболеваний *:
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Эдвардса
Хромосомные заболевания - это наследственная патология человека, формирующаяся в эмбриональном периоде и проявляющаяся после рождения.
Хромосомные заболевания могут возникнуть у плода в возрасте мамы от 20 лет.
Повышенные риски хромосомных аномалий у плода, выявленные по результатам ультразвукового или биохимического скрининга.
Возраст будущей мамы больше 35 лет — с увеличением возраста родителей увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
Возможный риск рождения ребенка с патологией после успешных беременностей (вторая, третья беременность).
Возможный риск рождения ребенка с патологией независимо от вида беременности (естественная беременность / беременность с помощью ЭКО).
За счет абсолютной безопасности для матери и ребенка,
и высокой точности, НИПТ ДОТ-тест рекомендован Российским обществом акушеров-гинекологов всем беременным.
Задачей современной медицины является выявление генетических отклонений у плода на ранних сроках беременности.
Для анализа у беременной женщины берется венозная кровь, что исключает любые риски повреждения плода и гарантирует
безопасность для будущей матери.
ДОТ-тест «Диагностика Основных Трисомий» - неинвазивный пренатальный метод, создан и запатентован лабораторией Геноаналитика,
одобрен Российским обществом акушеров-гинекологов. Методические рекомендации по применению выпущены совместно с Научным центром
акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова. Метод высокоэффективно выявляет изменения
количества хромосом 21, 18, 13, Х, т.е. позволяет выявлять риски наличия у плода генетических синдромов Дауна, Эдвардса, Патау,
Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера.
Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка
с хромосомной патологией.
У человека в норме 23 пары хромосом: это 22 пары аутосом, одинаковые у мужчин и женщин
и обозначенные порядковыми номерами от 1 до 22, и половыми хромосомами, которые в женском организме представлены
двумя Х хромосомами, а в мужском Х и У хромосомами.
21
Синдром Дауна
18
Синдром Эдвардса
13
Синдром Патау
X
Синдром Шерешевского-Тернера
Y
Синдром Клайнфельтера
Достоверный результат
Точность определения
хромосомных аномалий — 99,9%.
Раннее выявление патологий
Исследование может проводиться
уже с 10-ой недели беременности.
Полная безопасность
Исследование не предполагает инвазивного
забора материала (нет прокола амниона, брюшной
стенки и т.п. со всеми вытекающими рисками).
Лучший выбор
Тест выполняется непосредственно авторами
и разработчиками методики. Сдать кровь можно в любой
точке страны — быстро и без проблем.
Возможно провести исследование — ДОТ-21 — только для определения синдрома Дауна (наиболее распространенная хромосомная аномалия).
Кровь не отправляется за границу — ДОТ-тест проводится в России на собственном оборудовании компании в полном соответствии с нормативно-правовой базой РФ. При проведении анализа учитываются все возможные
этнические особенности генома, характерные для жителей нашей страны.
По желанию родителей мы можем определить пол ребенка раньше, чем это станет ясно по УЗИ и другим методам скрининга, - начиная с 10 полных недель беременности.
Тест можно проводить как при одноплодной, так и при двуплодной беременности, при беременности, возникшей в результате ЭКО, в том числе с использованием донорской яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
НИПТ ДОТ-тест проводится на собственном оборудовании в Москве методом NGS.
NGS (секвенирование нового поколения) - инновационный метод генетической диагностики определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК
для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать»
единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования.
Новый неинвазивный ДОТ-тест:
настоящее и будущее пренатальной диагностики
ДОТ-тест — метод пренатальной диагностики, не несущий рисков для здоровья беременной женщины и плода, достоверно выявляющий
анеуплоидии (хромосомные нарушения) по наиболее часто встречаемым хромосомным поражениям.
Биохимический и ультразвуковой скрининг
НИПТ ДОТ-тест в Геноаналитика
Этапы проведения ДОТ-теста:
Забор образца крови матери в любой точке
Проведение исследования в собственной лаборатории
Получение
результата
Варианты исследования
НИПТ ДОТ-тест: неинвазивная диагностика плода на хромосомные патологии по 21-ой хромосоме (синдром Дауна)
стоимость исследования
22 000 ₽
срок проведения
до 12 дней
Расширенный НИПТ ДОТ-тест:
неинвазивная диагностика плода
(Синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса)
стоимость исследования
29 000 ₽
срок проведения
до 12 дней
Получить консультацию
