Когда проводят НИПТ тест
Кому рекомендуется провести тест
Этапы проведения:
Исследование НИПТ
Преимущества НИПТ ДОТ
Варианты проведения теста
Существует 2 основных варианта проведения теста НИПТ:НИПТ ДОТ: Cиндром Дауна* Неинвазивная диагностика по 21-ой хромосоме*
НИПТ ДОТ: Расширенная
неинвазивная диагностика плода
(Синдромы Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса и XXX)*
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.
Получить бесплатную консультацию через форму обратной связи или позвонить по телефону 8 800 777-87-40
Вопрос-ответ:
-
Где сделать НИПТ тест?
НИПТ (неинвазивный пренатальный) ДОТ-тест является нашей уникальной разработкой. На сегодняшний день продукт занимает лидирующие позиции среди подобных исследований, он заслужил уважение врачей, рекомендован Российским обществом акушеров-гинекологов, и востребован всеми заботливыми мамами страны.
География заказов исследования - от Анадыря до Дербента, от Петропавловска-Камчатского до Калининграда.
Тестирование проводится на собственном оборудовании в Москве, а его точность составляет 99,9%.
-
Что выявляют с помощью НИПТ теста?
НИПТ ДОТ - один из самых достоверных скринингов для выявления наследственных патологий у плода.
Этот метод абсолютно безопасен как для мамы, так и для ребенка. С точностью 99,9%, он выявляет наличие таких серьезных заболеваний как:
- синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Эдвардса.
-
НИПТ при беременности
Планирование беременности сегодня является важным инструментом к счастливой жизни.
Испытывать беспокойство о здоровье будущего малыша – это нормально. Особенно в нынешних реалиях, когда экология вокруг оставляет желать лучшего, а статистика говорит о том, что из 1 000 новорожденных малюток 45 детей приходят в этот мир с патологиями, унаследованными от родителей.
В наше время есть способы выявить возможные заболевания на самых ранних сроках беременности, предупредить угрозу и получить возможность родить здорового ребенка.
Самый высокоточный и современный из них - неинвазивный метод пренатальной диагностики. В отличие от других, он абсолютно безопасен для здоровья мамы и ребенка. Для проведения исследования будущей маме достаточно просто сдать венозную кровь.
В современных реалиях жизни в мегаполисе, проблемной экологии, НИПТ ДОТ рекомендован каждой семье. Однако особое внимание на это исследование стоит обратить семьям, где:
- Будущая мама старше 35 лет.
- Первый скрининг оставляет вопросы, есть подозрения на генетические патологии.
- Наследственные заболевания у старших детей.
- Генетические заболевания у родственников жены или мужа.
- В семье были выкидыши, мертворожденные дети, замершая беременность.
Тестирование выявит угрозу рождения ребенка с синдромом Дауна и другие серьезные заболевания.
-
Анализ НИПТ
Проводить исследование можно уже с 10 полных недель беременности. НИПТ ДОТ не требует предварительной подготовки, для исследования берется венозная кровь.
В крови мамери присутствует ДНК плода, ее выделяют из общей крови и исследуют, используя методы секвенирования нового поколения NGS.
Приятным бонусом для родителей будет узнать пол малыша!
-
Сроки НИПТ
Срок проведения НИПТ ДОТ до 12 рабочих дней.
-
НИПТ риски
НИПТ ДОТ не имеет противопоказаний. Он безопасен для мамы и будущего малыша.
ДНК плода в небольшом количестве, достаточном для проведения теста, находится в крови мамы. Забор материала осуществляется как при обычном анализе крови. Точность метода 99,9%.
-
НИПТ синдром Дауна
Синдром Дауна – это очень серьезное генетическое заболевание, которое вызывается аномалией 21-й хромосомы.
Симптомы, которые ожидают детей с данным отклонением:
- умственная отсталость;
- порок сердца;
- нарушение работы органов слуха и зрения;
- недоразвитость речи;
- нарушение развития;
- деформация грудной клетки;
- деформация конечностей.
НИПТ ДОТ позволяет выявить угрозу рождения малыша с данной генетической аномалией на ранних сроках беременности.
Провести исследование можно, начиная с 10 полных недель беременности. Метод абсолютно безопасен для мамы и ребенка, и благодаря использованию современных технологий – точен на 99,9%.
-
НИПТ расширенный
Расширенный вариант НИПТ ДОТ включает анализ 5 синдромов:
- синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Эдвардса.
Эти заболевания накладывают огромный негативный отпечаток на жизнь ребенка и его родителей. Мы перечислили ниже основные симптомы, ожидающие детей с данными синдромами:
- умственная отсталость;
- недоразвитость речи;
- порок сердца;
- деформация грудной клетки;
- деформация конечностей;
- нарушение работы органов слуха и зрения;
- нарушение работы желудочно-кишечного тракта.
Расширенный НИПТ ДОТ поможет выявить угрозу возникновения данных заболеваний на ранних сроках беременности.
Исследование можно провести, начиная с 10 полных недель беременности. Метод абсолютно безопасен для мамы и ребенка, и благодаря использованию современных технологий – точен на 99,9%.
-
НИПТ - пол ребенка
По желанию родителей мы можем определить пол ребенка раньше, чем это станет ясно по УЗИ и другим методам скрининга, в рамках проведения НИПТ ДОТ.
Синдром Дауна – одна из форм генетических мутаций, при которой генотип человека состоит не из 46 хромосом, а из 47 Данная патология является одной из наиболее распространенных генетических заболеваний – 1 из 700 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна.
В норме генотип здорового человека содержит две копии 21 хромосомы, у пациента же с синдромом Дауна их будет три.
Симптомы синдрома Дауна могут быть различными и варьироваться от легких, при которых человек живет почти обычной жизнью, до тяжелых. Синдром Дауна может проявляться по-разному, к наиболее распространенным симптомам относятся:
- • Задержка умственного и физического развития.
- • Характерные черты лица (небольшие глаза, плоский нос).
- • Сниженный мышечный тонус.
- • Патологии сердечно-сосудистой системы.
- • Патологии опорно-двигательного аппарата.
Причиной возникновения данного синдрома являются генетические изменения, которые происходят на очень ранних этапах развития эмбриона. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает у женщин старше 35 лет, так как основным фактором, который способствует возникновению патологии, является возраст матери.
Чем старше женщина на момент зачатия, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Также риск возникновения данного заболевания увеличивается у людей с определенными генетическими нарушениями.
Синдром Эдвардса (триплоидия) - редкое генетическое заболевание, которое проявляется тремя копиями 18 хромосомы. Обычно у человека должно быть 23 пары хромосом, но у людей с синдромом Эдвардса есть дополнительная 18-я хромосома, что приводит к нарушению развития и функционирования организма.
Это заболевание обычно возникает случайно в результате ошибки при делении клеток в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ошибки могут возникнуть как на ранних, так и на поздних этапах развития этих клеток. В повышенной зоне риска рождения ребенка с данной аномалией находятся женщины старше 35 лет.
Синдром Эдвардса может проявляться в раннем детстве и иметь различные симптомы. Некоторые из этих симптомов могут включать в себя:
- • Задержка в развитии. Дети с синдромом Эдвардса могут иметь задержку в физическом и умственном развитии, включая задержку в моторных навыках, плохую координацию движений, медленное развитие речи и слабый тонус мышц.
- • Аномалии лица и головы: маленькие размеры черепа, узкие глазные щели, выступающие лбы, маленький нос и недоразвитые уши.
- • Аномалии сердца, такие как дефекты межжелудочковой перегородки и дефекты межпредсердной перегородки.
- • Другие аномалии внутренних органов. У людей с синдромом Эдвардса также могут быть другие аномалии внутренних органов, такие как дефекты почек, печени, кишечника, легких и др.
К распространенным физическим признакам Синдрома Эдвардса могут относиться: ограниченное движение суставов, сколиоз, сгибание и гиперэкстензия пальцев рук и ног, выступающий лоб, маленькие уши, небольшой рот, микрофтальмия (маленькие глаза), слабость мышц и тонкая кожа.
Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно нуждаются в медицинском наблюдении, поддерживающей терапии и уходе. В связи с тяжелыми нарушениями здоровья и развития, большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до взрослого возраста.
Синдром Патау – это тяжелая генетическая мутация, в результате которой у ребенка появляется трисомия или три копии 13 хромосомы. Такая генетическая патология является крайне редким хромосомным заболеванием и встречается с частотой 1 к 14000
Данная хромосомная аномалия проявляет себя самыми разными симптомами и врожденными пороками, ведь из-за генетической ошибки дополнительная 13 хромосома появляется сразу во всех клетках тела:
- • Многоводие у матери (в 50% случаях).
- • Вес неврождённого менее 2500 грамм.
- • Разные формы микроцефалии (уменьшение размеров черепа и головного мозга при обычных размерах других частей тела).
- • Полидактилия.
- • Нарушения центральной нервной системы.
- • Нарушения зрения (микрофтальмия – уменьшение размеров глазных яблок).
- • Характерные черты лица: низкий лоб, узкие маленькие глаза, широкое основание носа, ушные раковины неправильной формы, заячья губа и так далее.
Зачастую, врожденные пороки несовместимы с жизнью и приводят к внутриутробной смерти плода – 95% новорожденных живут менее 1 года, 15% - до 5 лет и 4% детей с синдромом Патау доживают до 10 лет.
Синдром Патау может проявляться на любом этапе развития плода: начиная с раннего эмбриогенеза и заканчивая третьим триместром беременности. К сожалению, точная причина возникновения синдрома до сих пор точно не установлена, но исследователи выделяют ряд провоцирующих факторов:
- • Брак между кровными родственниками.
- • Генетические мутации в семье (робертсоновская транслокация).
- • Возраст матери старше 45 лет.
Так как сидром Патау имеет множественные формы проявления, похожие на синдром Меккеля и Мора, его идентифицируют от других патологий с помощью цитогенетической диагностики.
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в детстве или в юном возрасте. Согласно официальной статистике, мутацию выявляют у 1 младенца из 3000 новорожденных детей.
Синдром Шерешевского обусловлен мутацией гена на X-хромосоме и встречается главным образом у женщин, так как мужчины имеют только одну X-хромосому, а женщины - две.
Причины развития до сих пор не определены, так как считается, что в 99% случаях беременность плодом с данным синдромом заканчиваются выкидышем.
Симптомы СШТ могут варьироваться, но чаще всего встречается совокупность низкого роста, аномального развития органов, олигофренией и половым инфантилизмом (недоразвитостью). К остальным симптомам СШТ относятся:
- • Задержка умственного развития.
- • Задержка речи.
- • Гипотония (слаборазвитая мускулатура).
- • Нарушения опорно-двигательного аппарата (нестабильность походки).
- • Патологии зрения.
- • Патологии слуха, приводящие к трудностям с распознаванием речи.
- • Недержание мочи.
- • Недоразвитый скелет.
- • Нарушения и пороки внутренних органов и систем.
- • Аномалии развития половых гонад.
- • Бесплодие.
К сожалению, в настоящее время не существует известного лечения для СШТ, и медицинские вмешательства ограничиваются поддерживающей терапией, направленной на улучшение качества жизни пациентов и облегчение их симптомов.
Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическое заболевание, вызванное мутациями в гендерных хромосомах. Данная патология является относительно распространенной – на 1000 рожденных 1 ребенок будет иметь данную генетическую мутацию, при этом синдром возникает только у мужчин.
В норме мужской генотип состоит из одной Х и одной У хромосомы. При синдроме Клайнфельтера кариотип мужчины содержит две Х хромосомы или, в редчайших случаях, более двух: ХХУ, ХХХУ и так далее. Чем тяжелее форма мутации, тем сильнее проявляются характерные признаки.
К симптомам синдрома Клайнфельтера относится:
- • Астеническое (евнуховидное) строение тела: узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу.
- • Недоразвитость семенников или яичек.
- • Отсутствие сперматогенеза (не созревают сперматозоиды).
- • Скудное или полностью отсутствующее оволосение во время полового созревания мальчика.
- • Слабая или недоразвитая мускулатура.
- • Незначительные размеры мужского полового органа.
- • Гинекомастия (увеличение груди по женскому типу).
- • Эмоциональная нестабильность.
Причиной возникновения синдрома Клайнфельтера является внутриутробная генетическая мутация, которая может произойти на любой стадии формирования плода.
Несмотря на то, что сегодня до конца неизвестны точные причины возникновения синдрома, к наиболее вероятным относятся: ранний возраст матери до 18 лет, вирусные инфекции матери во время беременности, патологии иммунной системы и наличие аналогичных мутаций в предыдущих поколениях.