Некоторые примеры сложных ситуаций:
Одновременное наличие нескольких
«поломок», взаимно влияющих друг
на друга на уровне клинических
проявлений (эффект суперпозиции)
Симптомы заболевания идентичны
или сходны с симптомами другого
заболевания (эффект мимикрии)
Отсутствие клинической картины
по одному из наследственных
заболеваний на фоне проявления
другого заболевания (эффект
маскировки)
По нашему многолетнему опыту — сложные случаи генетических заболеваний встречаются довольно часто
- до 15% случаев. Их достаточно трудно диагностировать вообще или в полном объеме
- до 15% случаев. Их достаточно трудно диагностировать вообще или в полном объеме
Подобные ситуации содержат массу нюансов,
прикладная генетика - достаточно молодая
дисциплина, многие специалисты по лечебному делу
не имеют по ней достаточных знаний, редко выдвигая гипотезы
по генетическому характеру патологий; на данный момент
по многим конкретным случаям заболеваний не накоплено достаточной
экспертизы - поэтому сложные случаи предполагают
тщательный анализ, полноценные исследования
Примеры и кейсы данной категории мы регулярно разбираем
на семинарах и занятиях со специалистами, рассказываем о них
в наших учебных и образовательных материалах (например,
в YouTube-подкастах)
Примеры и кейсы
Синдром Лея (Ли): разбор клинических случаев на примерах
неврологической и нервно-мышечной панелей
По нашему опыту — большинство подобных сложных ситуаций
можно разрешить через применение
следующих генетических исследований, в том или ином сочетании:
можно разрешить через применение
следующих генетических исследований, в том или ином сочетании:
Секвенирование митохондриальной ДНК человека
стоимость исследования
27 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование (ХМА) для 1 человека
стоимость исследования
30 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Секвенирование полного экзома (ПЭС) для 1 человека
стоимость исследования
47 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Полногеномное секвенирование 30X, с интерпретацией
стоимость исследования
95 000 ₽
срок проведения
до 70 дней
В любом случае - всегда можно прийти к истине, через тщательный и кропотливый анализ и упорную работу