В данном исследовании рассматривается ДНК митохондрий (митохондриальный геном, содержит 37 генов), также мы проводим и другое исследование - по расширенной экзомной панели "Митохондриальные болезни" (при этом исследуется ядерная ДНК, обследуются 325 генов, связанных с работой митохондрий)
Информация о носительстве заболеваний у родителей важна для планирования беременности и возможной пренатальной диагностики
Мы также можем провести переинтерпретацию данных секвенирования, полученных в других лабораториях. Это могут быть как «сырые» данные (форматы FASTQ, BAM), так и списки мутаций (VCF)
