Исследование позволяет:
Установить точный диагноз, в том числе
при неочевидных симптомах;
уточнить и проверить врачебные предположения.
Спрогнозировать дальнейшее протекание заболевания; открыть возможные
варианты лечения; выбрать наиболее эффективную терапию.
Определить риски развития наследуемых заболеваний у будущего потомства (в составе нормальной практики планирования беременности).
Секвенирование полного экзома — широко используемый метод секвенирования
нового поколения (NGS — next generation sequencing), включает анализ кодирующих последовательностей всех генов.
Полноэкзомное секвенирование
дает максимально необходимую информацию
о выявленных известных или ранее не встречавшихся
генетических изменениях, которые могли
стать причиной возникновения заболевания.
Экзомное секвенирование считывает
одновременно все области в геноме,
кодирующие белок.
Исследование позволяет предположить
наличие генетического заболевания, даже если
результаты других тестов были отрицательными.
Заключение по результатам исследования содержит
перечень найденных отклонений, которые
ассоциированы с болезнями и синдромами,
сходными с направительным диагнозом,
и их детальное описание.
Варианты исследования
Выбор технологии проведения пренатального генетического анализа - выполняется строго по врачебному назначению,
после согласования всех деталей со специалистами лаборатории
Полноэкзомное секвенирование (ПЭС) для 1 человека
стоимость исследования
47 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Полноэкзомное секвенирование (ПЭС) для пары родителей
стоимость исследования
86 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Оставить заявку
при ранее сделанном
ПЭС для пробанда
Полноэкзомное секвенирование (сырые данные)
стоимость исследования
37 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Показания к проведению:
- При задержках развития недифференцированного генеза
- Детям с множественными врожденными аномалиями, нервно-психическими расстройствами и судорогами
- В случаях предположений по наличию генетически гетерогенных заболеваний