Исследование позволяет:
Варианты исследования
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.
Полноэкзомное
секвенирование (ПЭС)
Показания к проведению:
- При задержках развития недифференцированного генеза
- Детям с множественными врожденными аномалиями, нервно-психическими расстройствами и судорогами
- В случаях предположений по наличию генетически гетерогенных заболеваний
Вам требуется провести секвенирование полного экзома?
Оставьте, пожалуйста, заявку — наши сотрудники свяжутся с Вами для уточнения деталей
Часто задаваемые вопросы:
-
Что такое экзом?
Экзом — это последовательность всех экзонов в геноме, отражающая часть генома, кодирующую белок. У человека экзом составляет около 1,5% генома. По оценкам, 85 процентов всех генетических вариантов, вызывающих заболевания, можно обнаружить в экзоме. Цель секвенирования всего экзома — найти генетическую причину симптомов в случае, если врач затрудняется установить причину симптомов пациента, но предполагает их наследственный характер.
-
Что такое полноэкзомное секвенирование (или секвенирование полного экзома)?
Это тип секвенирования, который используется для понимания того, что может вызывать симптомы или заболевание. Анализ выявляет 99% клинически значимых мутаций, микроделеций и микродупликаций и применяется для выявления патогеных вариантов (мутаций) в генах, для которых известна связь с наследственным заболеванием.
-
Какая цена полноэкзомного секвенирования?
Цена полноэкзомного секвенирования со средним покрытием 100Х составляет 47 000 рублей. В стоимость включена интерпретация результатов секвенирования. Возможна рассрочка (0% с разбивкой в несколько платежей) или оплата исследования благотворительным фондом.
-
Как проводится полноэкзомное секвенирование?
Лаборатория принимает на обработку биоматериал (кровь), выписки из истории болезни, а также направление от врача на проведение полноэкзомного секвенирования. После прохождения контроля качества образец подвергается процедуре секвенирования ДНК, а затем проходит биоинформатическую обработку результатов. В итоге, данные обрабатываются врачом-лабораторным генетиком и директором по науке, после чего делается заключение. Для проведения полноэкзомного секвенирования используется метод NGS (секвенирование нового поколения) на высокопроизводительном секвенаторе Illumina. Глубина среднего покрытия полноэкзомного секвенирования в лаборатории «Геноаналитика» составляет 100Х, что обеспечивает высокую точность прочтения.
-
Какие отзывы пишут о проведении полноэкзомного секвенирования клиенты лаборатории Геноаналитика?
Ознакомиться с отзывами на проведение полноэкзомного секвенирования в лаборатории Геноаналитика, вы можете на наших Яндекс.Картах