Исследование помогает:
Установить диагноз
при неочевидных симптомах,
получить максимально
полную карту генома
Выявить все детали фактического
состояния, в том числе - открыть
для себя новые или
лучшие варианты лечения
Иметь доступ к единожды
полученному массиву данных для
неограниченного многократного
использования в любых целях
Секвенирование полного генома (WGS) – исследование всей
последовательности ДНК человека, включая как белок-кодирующие участки
(экзом), так и некодирующие («молчащие») области генома
Полногеномное секвенирование
дает максимально полную информацию
о выявленных известных или ранее не встречавшихся
генетических изменениях
Диагностическая эффективность
секвенирования генома на 20–30% больше,
чем секвенирование экзома, особенно
в сложных случаях
Исследование позволяет установить статус
и наличие отклонений, даже если результаты других
анализов были отрицательными
Варианты исследования
Выбор исследования, прежде всего, зависит от его целей
(например - от назначения врача, клинической истории и других моментов)
(например - от назначения врача, клинической истории и других моментов)
Полногеномное секвенирование
30Х* с интерпретацией
стоимость исследования
105 000 ₽
срок проведения
до 50 дней
Полногеномное секвенирование 50Х* без интерпретации
стоимость исследования
121 500 ₽
Направить заявку
Полногеномное секвенирование 50Х* с интерпретацией
стоимость исследования
146 000 ₽
Направить заявку
Полногеномное секвенирование 100Х* без интерпретации
стоимость исследования
205 500 ₽
Направить заявку
Полногеномное секвенирование 100Х* с интерпретацией
стоимость исследования
230 000 ₽
Направить заявку
* 30Х, 50Х, 100Х - глубина покрытия - параметр, определяющий количество раз, которое был отсеквенирован каждый нуклеотид; чем меньше покрытий - тем выше вероятность ошибки, необходимое число прочтений определяется в каждом случае индивидуально, зависит от ряда факторов - некоторые гены можно "вытаскивать" с меньшим числом покрытий, другие - с большим; например, для корректного определения гетерозигот и единичных нуклеотидных вариантов (SNV) - требуется одна величина, для гомозигот - иная; в конечном счете все определяется контекстом конкретного случая
Показания к проведению:
- Потребность в постановке достоверного диагноза, когда другие молекулярные методы оказываются неинформативными
- Для пациентов со «смешанными» клиническими проявлениями или с вероятным двойным диагнозом
- Предположение о наличии митохондриального заболевания
- Поиск вариантов в некодирующих областях генома