Клинический случай проведения анализа:
Девочка 4 года. Из анамнеза жизни известно, что девочка родилась доношенной, раннее развитие без особенностей, с 1 года родители отметили отставание физического развития, затем была диагностирована задержка психоречевого развития, двигательные нарушения, выявлены аутистические черты....
Ребенку выставлен клинический диагноз: ДЦП, атактический синдром. Задержка
психоречевого развития.
Ранее пациентке были проведены генетические исследования:
- исследование кариотипа цитогенетическим методом: кариотип 46XX, нормальный
женский;
- секвенирование гена MECP2, ассоциированного с развитием синдрома Ретта (мутаций не
обнаружено).
Эти исследования не помогли выставить точный диагноз.
На основании фенотипических особенностей и клинических данных, проведенных
лабораторных и инструментальных исследований, врач заподозрил у ребенка наличие
микроструктурной аномалии хромосом или редкого моногенного синдрома и
рекомендовал проведение Полногеномного секвенирования, поскольку этот метод
позволяет обнаружить и мелкие хромосомные аномалии, и точечные мутации в геноме.
По результатам полногеномного секвенирования у пациентки была обнаружена
микродупликация на 17 хромосоме длиной 3794659 нуклеотидов в локусе 17p11.2, что
соответствует микродупликационному синдрому «Потоцки-Лупски» (Potocki-Lupski
syndrome).
Таким образом, благодаря проведенному полногеномному исследованию, у девочки был
установлен правильный диагноз и определена точная генетическая причина болезни.
