Начните подготовку к беременности с прохождения панели
«Генетическая совместимость. Подготовка к беременности»
в лаборатории «Геноаналитика»
Перед планированием беременности рекомендуется провести генетическое тестирование
для выявления возможных генетических рисков для будущего ребенка.
Человек имеет парные гены
(один от матери, один от отца),
и здоровый доминирующий ген.
При этом он может не болеть,
но быть носителем мутаций.
Если мать и отец носят одинаковую мутацию, то есть 25% риск, что ребенок приобретет наследственное заболевание, которое может быть связано с тяжелыми патологиями.
Дети с генетическими заболеваниями, как правило, рождаются в семьях, в которых у родителей не было проблем со здоровьем.
Отец здоровый носитель
Мать здоровый носитель
25% здоровый ребенок без мутации
50% здоровый носитель
25% больной ребенок
Анализ проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе HiSeq1500 (Illumina) со средним покрытием не менее 100х
Подготовка к беременности, с чего начать?
Начните подготовку к беременности с прохождения панели
«Генетическая совместимость. Подготовка к беременности»
в лаборатории «Геноаналитика»
Консультация по подготовке к беременности
При необходимости записывайтесь на онлайн консультацию к врачу-генетику
Где проводится исследование?
Заболевания с рецессивным типом наследования, включенные в панель
Заболевания с рецессивным типом наследования, включенные в панель:
Офтальмологическая патология: амавроз Лебера, атрофия зрительного нерва, врожденная стационарная ночная слепота, дистрофии роговицы, пигментный ретинит (X-сцепленный), синдром Ушера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия (АР тип наследования).
Наследственные заболевания обмена: галактоземия, гомоцистинурия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, фенилкетонурия, этилмалоновая ацидурия, алкаптонурия, глутаровая ацидемия I, глутаровая ацидемия II, изовалериановая ацидемия, фруктоземия, аргининемия, цитруллинемия.
Патология кроветворения: врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, гемохроматоз, дефицит протромбина, наследственный сфероцитоз, анемия Фанкони, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.
Болезни накопления: муколипидоз II типа, муколипидоз III типа, муколипидоз IV типа, маннозидоз, мукополисахаридозы, нейрональный цероидный липофусциноз.
Пероксисомные заболевания.
Неврологические заболевания: атаксия Фридрейха, метахроматическая адренолейкодистрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, синдром Луи-Бар, синдром Ли, спинальная мышечная атрофия, врожденная мышечная дистрофия Дюшена, мышечная дистрофия поясно-конечностная, врожденный парез лицевого нерва.
Патология опорно-двигательного аппарата: краниометафизарная дисплазия, гипофосфатемический рахит, хондроэктодермальная дисплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта.
Эндокринная патология: перманентный неонатальный сахарный диабет, адреногенитальный синдром.
Наследственные потери слуха.
Моногенные синдромы: Барде-Бидля, Тричера-Коллинза, Стиклера, Коккейна, Смита-Лемли-Опица, Клиппеля-Фейля, Ларона, Гетчинсона-Гилфорда, Аарского.
Заболевания с доминантным типом наследования, включенные в панель
Заболевания с доминантным типом наследования, включенные в панель:
Онкологические заболевания: рак легких, рак яичников, семейный медуллярный тиреоидный рак, PTEN гамартома, ретинобластома, опухоль Вильмса, колоректальный рак, синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы.
Кардиологическая патология: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, катехоламинергическая желудочковая тахикардия, аритмогенная дисплазия правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, семейная аневризма аорты.
Синдром множественной эндокринной неоплазии тип 1, 2.
Семейная гиперхолестеринемия.
Дефицит орнитинтранскарбамилазы.
Предрасположенность к злокачественной гипертермии.
Туберозный склероз.
Нейрофиброматоз тип 2.
Моногенные синдромы: Элерса-Данло (сосудистый тип), Лойса-Дитца, Марфана, Ваарденбурга.
Полипозы: множественный полипоз кишечника, семейный полипоз (аденоматозный), MYH-ассоциированный полипоз, аденоматоз, колоректальный аденоматозный полипоз, ювенильный полипоз.
