Получение данных генетических анализов любым методом — только начало процесса интерпретации
Для поиска причин наследственного заболевания и оценки клинической значимости выявленных мутаций в биоинформатике используются различные базы данных.
Эти базы постоянно обновляются, так как происходит непрерывное накопление информации о генетических причинах заболеваний и патогенности мутаций, открывают и описывают новые гены, а также уточняется связь уже известных генов с болезнями.
Именно поэтому в международной практике принято периодически проводить пересмотр данных секвенирования
в сложных клинических случаях. Ведь те варианты, которые сейчас не считаются вызывающими заболевания,
через какое-то время могут быть описаны как патогенные, и наоборот.


Загрузите исходные сырые данные в любое облачное хранилище (форматы FASTQ или VCF)

Мы проверим качествоприсланных данных и проведем биоинформатическую обработку

Мы повторно интерпретируем данные с учетом актуальной информации о мутациях и новых симптомах пациента