Получение данных генетических анализов любым методом — только начало процесса интерпретации
Для поиска причин наследственного заболевания и оценки клинической значимости выявленных мутаций в биоинформатике используются различные базы данных.
Эти базы постоянно обновляются, так как происходит непрерывное накопление информации о генетических причинах заболеваний и патогенности мутаций, открывают и описывают новые гены, а также уточняется связь уже известных генов с болезнями.
Именно поэтому в международной практике принято периодически проводить пересмотр данных секвенирования
в сложных клинических случаях. Ведь те варианты, которые сейчас не считаются вызывающими заболевания,
через какое-то время могут быть описаны как патогенные, и наоборот.
Загрузите исходные сырые данные в любое облачное хранилище (форматы FASTQ или VCF)
Мы проверим качество присланных данных и проведем биоинформатическую обработку
Мы повторно интерпретируем данные с учетом актуальной информации о мутациях и новых симптомах пациента
Если ранее Вам было проведено полноэкзомное или полногеномное секвенирование, но точный диагноз установлен не
был (патогенных вариантов не обнаружено, есть сомнения в отношении выявленных вариантов к фенотипу пациента),
либо с момента проведения исследования у пациента изменились клинические проявления болезни, рекомендовано
провести повторную интерпретацию данных того же исследования.
Цены на услуги
Данные лаборатории Геноаналитика
Клиническая панель генов
Клинический экзом
Полноэкзомное секвенирование
стоимость исследования
20 000 ₽
Данные лаборатории Геноаналитика
Полногеномное секвенирование
стоимость исследования
30 000 ₽
Данные сторонней лаборатории
Клиническая панель генов
стоимость исследования
22 000 ₽
Данные сторонней лаборатории
Полноэкзомное секвенирование
стоимость исследования
27 000 ₽
Данные сторонней лаборатории
Полногеномное секвенирование
стоимость исследования
40 000 ₽