Пересмотр данных секвенирования NGS от Геноаналитики

Получение данных генетических анализов любым методом — только начало процесса интерпретации

Для поиска причин наследственного заболевания и оценки клинической значимости выявленных мутаций в биоинформатике используются различные базы данных.

Эти базы постоянно обновляются, так как происходит непрерывное накопление информации о генетических причинах заболеваний и патогенности мутаций, открывают и описывают новые гены, а также уточняется связь уже известных генов с болезнями.

Именно поэтому в международной практике принято периодически проводить пересмотр данных секвенирования в сложных клинических случаях. Ведь те варианты, которые сейчас не считаются вызывающими заболевания, через какое-то время могут быть описаны как патогенные, и наоборот.

Загрузите исходные сырые данные в любое облачное хранилище (форматы FASTQ или VCF)

Мы проверим качество присланных данных и проведем биоинформатическую обработку

Мы повторно интерпретируем данные с учетом актуальной информации о мутациях и новых симптомах пациента

Если ранее Вам было проведено полноэкзомное или полногеномное секвенирование, но точный диагноз установлен не был (патогенных вариантов не обнаружено, есть сомнения в отношении выявленных вариантов к фенотипу пациента), либо с момента проведения исследования у пациента изменились клинические проявления болезни, рекомендовано провести повторную интерпретацию данных того же исследования.

Цены на услуги

Данные лаборатории Геноаналитика