Патологии генетического характера
что важно выяснить в каждом случае:
Как именно поражен наследственный клеточный аппарат - на уровне хромосом,
генов или это негативные мутации в митохондриальной ДНК...
Характер возникновения - наследственный или de novo
(спонтанный), тип наследования - доминантный
или рецессивный, локализация - аутосомная
или сцепленная с половыми хромосомами
Тип отклонения по зиготности – одно и то же заболевание может иметь разные проявления
при гетерозиготном/гомозиготном состоянии,
в том или ином сочетании аллелей
Тип полиморфизма – характер одного
и того же заболевания (по диагнозу) может
варьироваться в зависимости от того, какая
конкретно мутация произошла
А также многое другое - смежные гены, экспрессия определенных генов, фенотипический статус, и т.д.
В конечном счете, особенно если речь идет
о редких заболеваниях, либо в случаях,
когда диагноз поставлен
недавно или нет полной ясности
по дальнейшему протеканию патологии – наличие данных
генетических исследований позволяет дать полноценный прогноз динамики болезни
Большинство заболеваний генетического характера (всего известно более
7 000 патологий - от тирозинемии до относительно редких поражений - таких, например,
как синдром Лея или амавроз Лебера) имеет огромное множество форм протекания
К примеру, при буллезном эпидермолизе ("синдром бабочки") - нарушения могут быть локализованы в 14 разных генах,
болезнь при этом даже на самом простом уровне (морфологическом) показывает 4 типа проявления.
На более тонком, генетическом уровне - известных мутаций
по ней насчитывается уже 3 566 (!) вариантов - можно разбирать десятки случаев этого недуга - формально диагноз
у всех больных деток будет одинаков: "ВБЭ, Q81".
но конкретное проявление болезни - у каждого может
категорически отличаться, показывать особую динамику
развития, предполагать свой режим, специфичные риски
и ограничения, требовать разных курсов терапии...
Проявление многих патологий даже на уровне молекулярных механизмов показывает высокую вариативность,
в сочетании же с индивидуальными особенностями каждого ребенка сценарный план болезни
приобретает невероятное разнообразие. Упомянутый
выше синдром Лея - "базируется" уже на 27 генах...
Кроме всего, каждый случай уникален в том числе из-за многообразия экспрессии задействованных генов, ряда
иных моментов - таким образом, прогнозирование течения болезни - важнейшая задача для врачей и родителей,
нужно учесть все факторы по великому множеству аспектов
По нашему многолетнему опыту, для адекватного прогнозирования и определения вероятного сценария - могут потребоваться следующие инструменты прикладной генетики ("закрывают" 90% случаев):
Безусловно - мы подберем оптимальное решение, чтобы спрогнозировать протекание заболевания у ребенка
(в том числе - привлечем узкопрофильных специалистов, если потребуется)
Онлайн-консультация генетика
стоимость исследования
2 000 ₽
срок проведения
от 2 дней