Специфика задержек развития у детей:
В 85% случаев - кроме генетики - в проявлениях ОВЗ* лежит сразу несколько источников проблем - от осложнений
во время эмбриогенеза и медицинских неблагоприятных показаний
в послеродовом периоде - до нарушений условий раннего индивидуального развития
90% "мягких" форм особенностей в развитии у детей, связанных с генетическим фактором, до года при типовых обследованиях не входят в
круг поиска вовсе**, более 45% - не подают в разработку вплоть до возраста 3 лет - часто гипотезао
необходимости проведения генетических тестов - выдвигается с большой задержкой
До 50% детей в России рождается с различными отклонениями, у 35% малышей
констатируются врожденные заболевания. Задержки развития наблюдаются у 4% детей.
К сожалению, такова реальность. Тем не менее, здоровье ребенка - превыше всего!
Практически любую задачу - можно и нужно решать, как бы ни было сложно
Если задержка в развитии связана с генетикой
примеры сложных случаев:
Одновременное наличие нескольких
«поломок», взаимно влияющих друг
на друга на уровне клинических
проявлений (эффект суперпозиции)
Симптомы заболевания идентичны
или сходны с симптомами другого
заболевания (эффект мимикрии)
Отсутствие клинической картины
по одному из наследственных заболеваний на фоне проявления
другого заболевания (эффект маскировки)
В общей сложности насчитывается до 4 000 генных и хромосомных поражений. в той или иной степени связанных
с задержками в развитии ребенка (всего известно порядка 7 000 генетических патологий), в каждом
конкретном случае важно определить точный диагноз
Обследование позволит установить:
• как именно поражен наследственный аппарат - на уровне хромосом или генов (ядерной, митохондриальной ДНК)
• характер возникновения - наследственный или спонтанный
• тип наследования - доминантный или рецессивный
• локализацию - на уровне аутосом или сцепленная с половыми хромосомами
• тип отклонения по зиготности (гомо/гетерозиготный)
• форму и вид конкретного полиморфизма/мутации
• как именно поражен наследственный аппарат - на уровне хромосом или генов (ядерной, митохондриальной ДНК)
• характер возникновения - наследственный или спонтанный
• тип наследования - доминантный или рецессивный
• локализацию - на уровне аутосом или сцепленная с половыми хромосомами
• тип отклонения по зиготности (гомо/гетерозиготный)
• форму и вид конкретного полиморфизма/мутации
Также при исследовании уточняется профиль экспрессии рассматриваемых генов, фенотипический статус маленького пациента, семейный анамнез
и многое другое - каждый случай уникален, форм задержек в развитии - известно огромное множество, некоторые из них имеют десятки и сотни проявлений - важно
установить корректный диагноз, чтобы подобрать малышу максимально эффективную терапию
Разбор ситуации по задержке в развитии на примере синдрома Нунан
синдром может быть унаследован, но может возникнуть и спонтанно (при здоровых родителях)
аутосомно-доминантный тип - достаточно одной копии гена с “поломкой” от одного из родителей для развития патологии
известно 12 разных повреждаемых генов и 1070 разных негативных мутаций, не менее 4 обособленных форм течения заболевания
кроме задержек в развитии могут также нарушаться:
• функции сердечно-сосудистой системы (ССС)
• психическое здоровье
• рост в целом и половое созревание
• функции сердечно-сосудистой системы (ССС)
• психическое здоровье
• рост в целом и половое созревание
для коррекции задержек по данному синдрому могут потребоваться:
• хирургические вмешательства для устранения пороков ССС
• фармакотерапия - в том числе для нормализации психических функций
• гормонозамещение для стимуляции замедлившегося роста и нормализации нарушенного полового развития
• также могут понадобиться лечебная физкультура, физиотерапия, психотерапия
• скорее всего, потребуется длительное наблюдение
• у кардиологов, неврологов, урологов и др.
• хирургические вмешательства для устранения пороков ССС
• фармакотерапия - в том числе для нормализации психических функций
• гормонозамещение для стимуляции замедлившегося роста и нормализации нарушенного полового развития
• также могут понадобиться лечебная физкультура, физиотерапия, психотерапия
• скорее всего, потребуется длительное наблюдение
• у кардиологов, неврологов, урологов и др.
генетическое исследование даст нужную информацию, имея адекватный диагноз можно проводить рациональную и эффективную терапию
Наша многолетняя практика показывает - для определения причин
задержек в развитии подходят следующие виды генетических тестов
(пригодны для 90% ситуаций):
Секвенирование митохондриальной ДНК
стоимость исследования
27 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
стоимость исследования
30 000 ₽
срок проведения
до 15 дней
Секвенирование по расширенной экзомной панели "Наследственные заболевания нервной системы"
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Наследственные болезни обмена веществ"
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Умственная отсталость и рас-стройства аутистического спектра"
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Х-сцепленная умственная отсталость"
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Выше приведены наиболее часто применяемые клинические панели для случаев по задержкам в развитии, тем не менее вопрос может
быть связан и с другими группами патологий - например - наследственная эпилепсия,
заболевания соединительной ткани и др. - Вы также можете посмотреть весь перечень доступных расширенных экзомных панелей
Секвенирование клинического экзома (клинэкзом-секвенирование)
стоимость исследования
39 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Секвенирование полного экзома (ПЭС, полноэкзомное секвенирование)
стоимость исследования
47 000 ₽
срок проведения
до 60 дней
Какой бы ни была сложной и запутанной ситуация - всегда можно добиться результата, главное - тщательная подготовка,
внимание ко всем деталям и качественнная исследовательская работа