Тесты и цены Онлайн-оплата Перезвоните мне
8 800 777-87-40 Бесплатный звонок
Меню
Перезвоните мне
8 800 777-87-40 Бесплатный звонок
Онлайн-оплата

Специфика задержек развития у детей:

В 85% случаев - кроме генетики - в проявлениях ОВЗ* лежит сразу несколько источников проблем - от осложнений во время эмбриогенеза и медицинских неблагоприятных показаний в послеродовом периоде - до нарушений условий раннего индивидуального развития
* ОВЗ - ограничение возможностей здоровья; например, гипоксия на внутриутробном этапе + сбои в питании в первые 2 месяца + инфекционное заболевание в период до 3 месяцев + проблемы с экологией в целом - как фон, к которому добавляются проявления по генетике
90% "мягких" форм особенностей в развитии у детей, связанных с генетическим фактором, до года при типовых обследованиях не входят в круг поиска вовсе**, более 45% - не подают в разработку вплоть до возраста 3 лет - часто гипотезао необходимости проведения генетических тестов - выдвигается с большой задержкой
** как правило, после обращения родителей к медицинским специалистам диагностика проходит исключительно по общепринятым лечебным направлениям - версии по генетическому характеру отклонений в ситуациях с неочевидной симптоматикой рассматриваются в последнюю очередь
До 50% детей в России рождается с различными отклонениями, у 35% малышей констатируются врожденные заболевания. Задержки развития наблюдаются у 4% детей. К сожалению, такова реальность. Тем не менее, здоровье ребенка - превыше всего! Практически любую задачу - можно и нужно решать, как бы ни было сложно

Если задержка в развитии связана с генетикой

примеры сложных случаев:
Одновременное наличие нескольких «поломок», взаимно влияющих друг на друга на уровне клинических проявлений (эффект суперпозиции)
Симптомы заболевания идентичны или сходны с симптомами другого заболевания (эффект мимикрии)
Отсутствие клинической картины по одному из наследственных заболеваний на фоне проявления другого заболевания (эффект маскировки)
В общей сложности насчитывается до 4 000 генных и хромосомных поражений. в той или иной степени связанных с задержками в развитии ребенка (всего известно порядка 7 000 генетических патологий), в каждом конкретном случае важно определить точный диагноз
Обследование позволит установить:
• как именно поражен наследственный аппарат - на уровне хромосом или генов (ядерной, митохондриальной ДНК)
• характер возникновения - наследственный или спонтанный
• тип наследования - доминантный или рецессивный
• локализацию - на уровне аутосом или сцепленная с половыми хромосомами
• тип отклонения по зиготности (гомо/гетерозиготный)
• форму и вид конкретного полиморфизма/мутации
Также при исследовании уточняется профиль экспрессии рассматриваемых генов, фенотипический статус маленького пациента, семейный анамнез и многое другое - каждый случай уникален, форм задержек в развитии - известно огромное множество, некоторые из них имеют десятки и сотни проявлений - важно установить корректный диагноз, чтобы подобрать малышу максимально эффективную терапию

Разбор ситуации по задержке в развитии на примере синдрома Нунан

синдром Нунан
синдром может быть унаследован, но может возникнуть и спонтанно (при здоровых родителях)
аутосомно-доминантный тип - достаточно одной копии гена с “поломкой” от одного из родителей для развития патологии
известно 12 разных повреждаемых генов и 1070 разных негативных мутаций, не менее 4 обособленных форм течения заболевания
кроме задержек в развитии могут также нарушаться:
• функции сердечно-сосудистой системы (ССС)
• психическое здоровье
• рост в целом и половое созревание
для коррекции задержек по данному синдрому могут потребоваться:
• хирургические вмешательства для устранения пороков ССС
• фармакотерапия - в том числе для нормализации психических функций
• гормонозамещение для стимуляции замедлившегося роста и нормализации нарушенного полового развития
• также могут понадобиться лечебная физкультура, физиотерапия, психотерапия
• скорее всего, потребуется длительное наблюдение
• у кардиологов, неврологов, урологов и др.
генетическое исследование даст нужную информацию, имея адекватный диагноз можно проводить рациональную и эффективную терапию
Наша многолетняя практика показывает - для определения причин задержек в развитии подходят следующие виды генетических тестов (пригодны для 90% ситуаций):

Секвенирование митохондриальной ДНК

стоимость исследования 21 000 ₽
срок проведения до 15 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)

стоимость исследования 27 000 ₽
срок проведения до 45 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)

стоимость исследования 34 000 ₽
срок проведения до 15 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 1 000 пар нуклеотидов)

стоимость исследования 44 000 ₽
срок проведения до 37 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Секвенирование по расширенной экзомной панели "Наследственные заболевания нервной системы"

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Секвенирование по клинической РЭП "Наследственные болезни обмена веществ"

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Секвенирование по клинической РЭП "Умственная отсталость и рас-стройства аутистического спектра"

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Секвенирование по клинической РЭП "Х-сцепленная умственная отсталость"

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)
Выше приведены наиболее часто применяемые клинические панели для случаев по задержкам в развитии, тем не менее вопрос может быть связан и с другими группами патологий - например - наследственная эпилепсия, заболевания соединительной ткани и др. - Вы также можете посмотреть весь перечень доступных расширенных экзомных панелей
Весь перечень клинических РЭП

Секвенирование клинического экзома (клинэкзом-секвенирование)

стоимость исследования 39 000 ₽
срок проведения до 60 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)

Секвенирование полного экзома (ПЭС, полноэкзомное секвенирование)

стоимость исследования 47 000 ₽
срок проведения до 60 дней
Оставить заявку
Возможность оплаты в рассрочку (0%, срок от 3 до 6 месяцев)
Какой бы ни была сложной и запутанной ситуация - всегда можно добиться результата, главное - тщательная подготовка, внимание ко всем деталям и качественнная исследовательская работа