РЕЗЮМЕ
Варианты нуклеотидной последовательности в гене SEMA6B в большинстве случаев обусловливают развитие фенотипа прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и, в меньшей степени, энцефалопатии развития с эпилепсией или без нее. Повреждающие (англ. loss-of-function) варианты нуклеотидной последовательности, локализованные в основном в 17-м экзоне гена, способствуют синтезу аберрантных белков с «токсическими» функциями. В статье описан клинический случай статусного течения эпилепсии у пациента с вариантом в гене SEMA6B (c.2506delС; p.His836ThrfsTer136;NM_032108.4). Представленное наблюдение расширяет наши знания о вариантах в гене SEMA6B, вызывающих прогрессирующую миоклонус-эпилепсию.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА
Эпилепсия, ген SEMA6B, синдром Клайнфельтера, полноэкзомное секвенирование.
Загрузить полную версию в формате PDF