Научная группа из Института биомедицинских исследований Фрэнсиса Крика разработала новый инструмент для выявления анеуплоидий в древних геномах при низком качестве прочтения ДНК. С его помощью было проанализировано 570 геномов людей из Северной Европы, выявлены 3 случая синдрома Клайнфельтера и один случай синдрома Шерешевского - Тернера. У новорожденного мальчика из железного века была выявлена трисомия по 21 хромосоме, что свидетельствует о синдроме Дауна. Согласно мнению специалистов, это наиболее древние случаи обнаружения синдромов.
А мы, в свою очередь, расскажем про современный неинвазивный метод генетической диагностики плода по крови матери для определения хромосомных аномалий. Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест, подробнее по ссылке.
