Генетики из Уфы сделали важное открытие, которое несет пользу не только для науки, но и для медицины, пациентов, страдающих так называемой «хрустальной болезнью». Заболевание характеризуется гипер- ломкостью костей, из-за чего, при малейшем ушибе носитель болезни получает многочисленные переломы.
Исследователи обнаружили группу генов, изменения в которых приводят к данному заболеванию. Важная находка позволит врачам оптимизировать уже существующие алгоритмы диагностики. И также разработать более эффективную терапию, которая поможет улучшить качество жизни страдающих от болезни людей.
И самое главное – открытие поможет семьям, у которых было подобное заболевание, выявить все риски на ранних сроках беременности с помощью метода пренатальной диагностики.
Работа исследователей внесла огромный вклад в нынешние разработки, и дополнила базу данных по мутациям генов, которая будет нести пользу и помогать будущим исследователям в области генетики делать свои прорывы и потрясающие открытия.
