Исследования по планированию семьи помогают:
Типы наследования:
Доминантный
Рецессивный
Проверка статуса носительства заболеваний
генетического характера для 1 родителя
Проверка статуса носительства заболеваний генетического характера для 1 родителя
Панель “Женское репродуктивное здоровье”
Панель “Женское репродуктивное здоровье”
AARS2, ALMS1, ANOS1, ANXA5, ARL6, ARMC4, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BMP15, BRCA1, BRCA2, C8orf37, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP290, CFTR, CHD7, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DIAPH2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, ERCC6, ESR2, F2, F5, FANCM, FGA, FGB, FGF8, FGFR1, FGG, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GAS2L2, GDF9, DNAH9, GNRH1, GNRHR, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IL17RD, JAK2, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LHCGR, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, MRPS22, MSH5, NALP7, NME8, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POR, POU1F1, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SEMA3A, SOHLH1, SPRY4, SPAG1, STAR, SYCP3, TAC3, TACR3, TMEM67, TRIM32, TTC8, ZMYND10, WDR11, WDPCP
Проверка генетической совместимости —
по расширенной экзомной пренатальной панели для пары
Проверка генетической совместимости —
по расширенной экзомной пренатальной панели для пары
. Известен факт наличия наследственных или врожденных заболеваний в семье или у родственников хотя бы у одного из будущих родителей
. Наличие любых случаев младенческой или детской смертности в предыдущей/текущей семье или у родственников хотя бы у одного из будущих родителей
. Прецеденты повторных спонтанных абортов и мертворождения в новой семье/паре
. Необходимость применения технологий ЭКО для планируемой беременности
. Близкое родство будущих родителей
Рецессивный тип наследования:
Доминантный тип наследования:
AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, RDH12, RPE65, RPGRIP1, TULP1, GSN, OPA1, TMEM126A, ACO2, OPA3, DNM1L, BTD, BEST1, ASPA, HEXB, HEXA, ABCA4, MPL, CABP4, GNAT1, GRM6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, GALT, HFE, TFR2, HAMP, BMP2, MTRR, HMGCL, SERPINA1, ASL, G6PD, CYP11B2, DLD, MTHFR, F2, CHST6, COL8A2, CYP4V2, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, ZEB1, CBS, BCKDHB, DBT, BCKDHA, MMAA, MUT, HLCS, CFTR, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1, GNAS, DFNB59, GJB2, GJB3, SLC26A4, GJA1, ANK1, EPB42, GALK1, ACADVL, SLC22A5, ABCC8, RP2, RPGR, MEFV, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, BSND, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, PHF6, BLM, GBA, ABCC2, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A, CDH23, PDZD7, CIB2, USH1G, FANCC, FANCD2, FANCE, XRCC2, FANCF, FANCI, SLX4, ERCC4, PALB2, FANCA, RAD51C, BRIP1, FAH, TAT, HPD, PAH, CYP27A1, SLC39A4, ACADS, CYP21A2, cyp11b1, CYP17A1, cyp11a1, COL9A2, COL4A4, COL4A3, PEX10, PEX14, PEX11B, PEX19, PEX13, PEX13, PEX6, PEX6, PEX7, PEX7, PEX3, PEX3, PEX1, PEX1, PEX2, PEX2, PEX16, PEX16, PEX5, PEX5, PEX12, PEX12, PEX26, PEX26, FXN, PTS, STS, ABCA12, NIPAL4, PNPLA1, LIPN, ST14, TGM1, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, SULT2B1, HOXB1, DDX59, OFD1, TCTN3, POLR1D, LTBP2, ADAMTS17, ADAMTS10, ERCC8, ERCC6, DHCR7, MEOX1, MYO18B, GHR, LMNA, BANF1, HGD, ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, CTNS, OCRL, ATM, IVD, SLC45A2, TYRP1, C10orf11, TYR, OCA2, SLC24A5, MC1R, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, SNAI2, PAX3, EDNRB, EDN3, LYST, ARSA, ABCD1, , ARG1, ASS1, SLC25A13, HPRT1, LIPA, UGT1A1, ATP7A, ATP7B, SLC34A3, DMP1, CLCN5, MAN2B1, MANBA, DARS2, G6PC, GAA, AGL, GBE1, PYGL, PFKM, PHKA2, ALDOB, SMPD1, NPC1, GLA, ASAH1, GALC, SUMF1, GLB1, PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, GRN, CTSF, IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB, HYAL1, XDH, MOCOS, ASL, PANK2, PLA2G6, C19orf12, COASY, CRAT, BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFA2, NDUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12, COX10, POLG, AR, UBA1, IGHMBP2, DMD, POMGNT1, DYSF, TTN, DES, DAG1, GMPPB, SGCB, TRAPPC11, SGCD, ISPD, FKTN, TRIM32, POMT1, ANO5, SGCG, POMT2, CAPN3, TCAP, SGCA, FKRP, COL7A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3, ITGB4, PLEC, ITGA6, HADHA, ACADS, ACADVL, ACADM, TRIP11, SLC26A2, DHODH, NBN, ADAMTS13, EVC, EVC2, WDR35, IFT172, TTC21B, IFT80, TCTEX1D2, WDR19, NEK1, CEP120, WDR60, WDR34, DYNC2H1, IFT43, IFT140, FGD1, ACAD9, IKBKAP, SOD1, TARDBP, ALS2, ERBB4, CHMP2B, MATR3, SQSTM1, FIG4, C9orf72, SIGMAR1, VCP, SETX, OPTN, ANXA11, HNRNPA1, TBK1, ANG, SPG11, FUS, PFN1, VAPB, NEFH, UBQLN2
Гены, ассоциированные с риском развития наследственных онкологических заболеваний, состояниями с патологическим ответом на фармацевтические препараты и прочими наследственным заболеваниям и состояниями предотвратимого характера:
BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4, VHL, MEN1, RET, PTEN, RB1, SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, TSC1, TSC2, WT1, NF2, COL3A1, FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYH11, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, MYL2, LMNA, GLA, RYR2, PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2, KCNQ1, KCNH2, SCN5A, LDLR, APOB, PCSK9, OTC, RYR1, CACNA1S, ATP7B