Исследование включает в себя гены,
ассоциированные с нарушениями
иммунной системы и синдромами, при
которых проявляются также и иммуно-
дефицитные состояния
Генетические дефекты иммунного
ответа могут манифестировать
достаточно поздно, на втором
или третьем десятилетии жизни
(например, общая вариабельная иммунная недостаточность)
Наследственные формы первичных
иммунодефицитов, как правило,
характеризуются аутосомно-рецессивным
или Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Симптомы иммунодефицитных состояний:
- Увеличение частоты и тяжести течения инфекционных заболеваний
- Развитие тяжелых необычных осложнений и проявлений при ординарных заболеваниях относительно низкой опасности
- Сравнительно большая длительность инфекционных процессов
- Возникновение инфекционных болезней, обусловленных микроорганизмами с низкой патогенностью
Исследование включает следующие группы заболеваний:
- Тяжелые комбинированные иммунодефициты
- C1q дефицит
- Врожденное нарушение гликозилирования
- Дефициты факторов комплемента С2, С3, С4a, С4B, С5, С6, С7, С8 тип I, С8 тип II, С9, D, H, I
- Агаммаглобулинемии
- Общие вариабельные иммунодефициты
- CHARGE синдром
- Первичные цилиарые дискинезии
- Тяжелые врожденные нейтропении
- Эритродермии
- Афибриногенемии
- Семейный кандидоз
- Предрасположенность к гемолитико-уремическому синдрому
- Синдром Германски-Пудлака
- Синдром Айкарди-Гутиереса
- Нарушения всасывания в кишечнике
- Предрасположенность к острой инфекционно-индуцированной энцефалопатии
- Тромбоцитопении
Установить потенциал по иммунитету можно через тестирование по специальной расширенной экзомной панели
Панель «Заболевания иммунной системы»
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Панель «Заболевания иммунной системы»
стоимость исследования
40 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
70+ патологий
150+ генов
2500+ полиморфизмов
Описание
Заболевания
Наиболее применимо для тех случаев, когда Вы решили, что хотели бы
иметь детей, но еще нет определенности с второй
половинкой. Исследование закроет вопросы по собственному статусу для
будущего деторождения — есть ли риски
и какие именно.
По многолетней практике, каждый человек является носителем как минимум
двух моногенных заболеваний,
не подозревая об этом. В последние годы наблюдается менее
благоприятная ситуация, в среднем мы фиксируем
носительство от 4 до 6 болезней у каждого (увы,
уровень здоровья сограждан последних поколений — объективно ниже,
чем ранее). Упомянутые болезни, как правило, действуют рецессивно, никак
себя не проявляя у носителей одного
неблагоприятного аллеля. Человек, у которого присутствует только один
вызывающий болезнь аллель, является
носителем. Эти мутации могут передаваться из поколения
в поколение, никак не проявляя себя.
Прохождение данного теста как минимум выявит состояние одного
из будущих родителей — это уже частично решает
вопросы будущего планирования. Вы сможете знать, сколько
«поломок» содержится в Вашем коде по ключевым точкам.
После выявления перечня нарушений Вы будете осведомлены, на какие
именно негативные мутации нужно проводить
тестирование у второй половинки в тот момент, когда данная персона
станет для Вас известной.
Исследование идеально подойдет для мужчин и для тех женщин, кто
полностью уверен в своем фертильном здоровье
(отсутствуют какие-либо гинекологические отклонения, состояние
репродуктивной системы полностью известно, нет
никаких нареканий по женской составляющей здоровья).
Подходит для мужчин и женщин
Определяет патологии с доминантным и рецессивным типом наследования
Наличие партнера не имеет значения
Для полностью уверенных в своем фертильном здоровье
Акродерматит энтеропатический
AIPL1
CEP290
CRB1
CRX
GUCY2D
LRAT
MERTK
RDH12
RPE65
RPGRIP1
TULP1
GSN
OPA1
CD116
CD121
CD141
CD24
CD27
CD30
CD39
CD4
CD6
HBB
BTD
ASPA
NPC1
NPC2
SMPD1
GAA
HEXB
ABCA4
HEXA
HEXA
MPL
BEST1
CABP4
GNAT1
GRM6
NYX
PDE6B
RHO
SAG
GALT
GLB1
HFE
G6PC
GCDH
MTRR
HMGCL
SERPINA1
ASL
G6PD
CYP11B2
DLD
MTHFR
F2
CHST6
COL8A2
CYP4V2
KRT12
KRT3
SLC4A11
TACSTD2
TGFBI
ZEB1
VSX1
CBS
BCKDHB
MMAA
MUT
HLCS
CFTR
GNPTAB
GNPTAB
GNPTG
MCOLN1
GNAS1
DFNB59
GJA1
GJB2
GJB3
SLC26A4
ANK1
EPB42
GALK1
ACADVL
SLC22A5
ABCC8
RP2
RPGR
CA4
IMPDH1
NRL
PRPF3
PRPF31
PRPF8
PRPH2
RHO
ROM1
RP1
RP9
CERKL
CLRN1
LRAT
MERTK
PDE6A
PDE6B
RDH12
RGR
RLBP1
RPE65
SAG
TAAR5
TULP1
PKHD1
PCCA
CYP27B1
IKBKAP
MEFV
ALMS1
ARL6
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
MKKS
BSND
PHF6
BLM
GBA
IDUA
ABCC2
MKKS
CLRN1
FEB4
MYO7A
PCDH15
USH1C
USH1D
USH1G
USH2A
FANCC
TNXB
ADAMTS2
SCN5A
NPHS2
FAH
PAH
CYP27A1
SLC39A4
ACADS
Своевременное диагностирование позволяет осуществить требуемое вмешательство, предсказать дальнейшее течение
болезни, выбрать наиболее эффективную стратегию медицинской помощи. Кроме того, поскольку первичные иммунодецифиты
часто наследуются рецессивно, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы
при планировании беременности для снижения рисков рождения детей с поражением иммунитета
В составе панели обследуются следующие гены (всего - 330):
ACP5, ADA, ADAR, AGA, AGPAT2, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, ARMC4, ATM,
BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BSCL2, BTK, C1QA, C1QB, C1QC,
C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11,
CARD9, CASP10, CASP8, CAV1, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO,
CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD79A, CD79B,
CD81, CD8A, CDCA7, CEBPA, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CHD7,
CIITA, CLEC7A, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7,
COG8, CORO1A, COX4I2, CPT2, CR2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DGKE, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSG1, DTNBP1, ELANE, ERCC2, FADD, FAS, FASLG, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FGF10, FGFR2, FGG, FLT4, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, GAS2L2, GATA2, GFI1, GIF, GJC2, GTF2H5, HAX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HYDIN, ICOS, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7, IL7R, INSR, IRAK4, IRF7, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MGAT2, MOGS, MPO, MRE11A, MS4A1, MTHFD1, MVK, MYD88, NBN, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NUP214, ORAI1, PCCA, PCCB, PDGFRA, PEPD, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, POMP, PRF1, PRKDC, PRPS1, PSEN1, PSENEN, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTPN11, PTPRC, PTRF, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMHD1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC29A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SMARCAL1, SP110, SPAG1, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM165, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TP53, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, VPS13B, VPS45, WAS, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZMYND10