8 800 777-87-40 Бесплатный звонок
Исследование включает в себя гены, ассоциированные с нарушениями иммунной системы и синдромами, при которых проявляются также и иммуно- дефицитные состояния
Генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать достаточно поздно, на втором или третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность)
Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным рецессивным типом наследования

Симптомы иммунодефицитных состояний:

  • Увеличение частоты и тяжести течения инфекционных заболеваний
  • Развитие тяжелых необычных осложнений и проявлений при ординарных заболеваниях относительно низкой опасности
  • Сравнительно большая длительность инфекционных процессов
  • Возникновение инфекционных болезней, обусловленных микроорганизмами с низкой патогенностью

Исследование включает следующие группы заболеваний:

  • Тяжелые комбинированные иммунодефициты
  • C1q дефицит
  • Врожденное нарушение гликозилирования
  • Дефициты факторов комплемента С2, С3, С4a, С4B, С5, С6, С7, С8 тип I, С8 тип II, С9, D, H, I
  • Агаммаглобулинемии
  • Общие вариабельные иммунодефициты
  • CHARGE синдром
  • Первичные цилиарые дискинезии
  • Тяжелые врожденные нейтропении
  • Эритродермии
  • Афибриногенемии
  • Семейный кандидоз
  • Предрасположенность к гемолитико-уремическому синдрому
  • Синдром Германски-Пудлака
  • Синдром Айкарди-Гутиереса
  • Нарушения всасывания в кишечнике
  • Предрасположенность к острой инфекционно-индуцированной энцефалопатии
  • Тромбоцитопении

Установить потенциал по иммунитету можно через тестирование по специальной расширенной экзомной панели

Панель «Заболевания иммунной системы»

стоимость исследования 40 000 ₽
срок проведения до 45 дней
Своевременное диагностирование позволяет осуществить требуемое вмешательство, предсказать дальнейшее течение болезни, выбрать наиболее эффективную стратегию медицинской помощи. Кроме того, поскольку первичные иммунодецифиты часто наследуются рецессивно, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения детей с поражением иммунитета
В составе панели обследуются следующие гены (всего - 330):
ACP5, ADA, ADAR, AGA, AGPAT2, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, ARMC4, ATM, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BSCL2, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CAV1, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPA, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CHD7, CIITA, CLEC7A, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7,
Показать все Скрыть