Проведение данного обследования поможет:
Определить, насколько отягощена наследственность ребенка - носителем каких заболеваний
он является, что содержится в его геноме (передано от Вас или возникло спонтанно)
Если в Вашей семье наблюдалось что-либо перечисленное - проведение исследования - крайне рекомендовано:
Какая-либо врожденная или наследственная патология в семье или у родственников
Случаи младенческой и детской смертности, спонтанные аборты, мертворождение - в семье или у родственников
Наличие кровнородственных и близкородственных связей в семье или у родственников (вплоть до родства 3-го порядка)
Владение достоверной информацией по носительству наследуемых
патологий позволяет практически полностью исключить вероятность рождения
потомства с моногенными генетическими болезнями
Тестирование позволяет определить носительство наиболее часто встречаемых моногенных заболеваний:
- Акродерматит энтеропатический
- Амавроз Лебера
- Амилоидоз (финский тип)
- Атрофия зрительного нерва
- Бета-талассемия
- Биотинидазная недостаточность
- Боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Канавана
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А)
- Болезнь Помпе
- Болезнь Сандхоффа
- Болезнь Штаргардта
- Болезнь Тея — Сакса
- Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
- Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
- Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
- Галактоземия
- Гемохроматоз
- Гликогеноз 1А
- Глутаровая ацидемия 1 типа
- Ганглиозидоз GM1
- Гомоцистинурия cblE типа
- Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
- Дефицит липоамиддегдрогеназы
- Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
- Дефицит протромбина
- Дистрофия роговицы (разные формы)
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Классическая гомоцистинурия
- Кератоконус
- Метилмалоновая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилаз
- Муковисцидоз
- Муколипидоз II
- Муколипидоз III
- Муколипидоз IV
- Наследственная потеря слуха (разные формы)
- Наследственный сфероцитоз
- Недостаточность альфа-1 антитрипсина
- Недостаточность аргининосукцинатлиазы
- Недостаточность галактокиназы
- Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Недостаточность кортикостерон метилоксидазы
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Первичная системная недостаточность карнитина
- Перманентный неонатальный сахарный диабет
- Пигментный ретинит (АР)
- Поликистоз почек
- Пропионовая ацидемия
- Псевдовитамин-D дефицитный рахит
- Пигментный ретинит (АД)
- Пигментный ретинит (X-сцепленный)
- Семейная дизавтономия
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Альстрёма
- Синдром Барде — Бидля
- Синдром Бартера 4А типа
- Синдром Блума
- Синдром Гоше
- Синдром Гурлера
- Синдром Дабина — Джонсона
- Синдром МакКузика — Кауфмана
- Синдром слабости синусового узла
- Синдром Ушера
- Синдром Фанкони
- Синдром Элерса — Данло (гиперподвижность суставов)
- Синдром Элерса — Данло (дерматоспараксис)
- Стероидрезистентный нефротический синдром
- Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана
- Тирозинемия
- Фенилкетонурия
- Церебросухожильный ксантоматоз
- Этилмалоновая ацидурия
Диагностика носительства моногенных
наследственных заболеваний у ребенка
стоимость исследования
26 000 ₽
срок проведения
до 45 дней
Обратите внимание!
Не все наследственные заболевания человека локализованы на генном уровне. Достаточно большая часть рассматриваемых болезней (более 700 патологий) имеет более грубый характер - поражение происходит
на хромосомном уровне (именно из-за этого происходит порядка 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений) - нарушается как кариотип (анеуплоидии - отклонения в числе хромосом - их может быть меньше или больше, чем нужно - от нуллисомий до пентасомий и полиплоидности), так и отдельные
участки хромосом (перестройки или аберрации - делеции, дупликации, инверсии, транслокации, изохромосомы, закольцовывание, утраты участков - внутри одной или между разными хромосомами).
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной "поломки" - большинство сбалансированных хромосомных перестроек - инверсий, реципрокных транслокаций - могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек). Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований. В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено полногеномное секвенирование. Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача.
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной "поломки" - большинство сбалансированных хромосомных перестроек - инверсий, реципрокных транслокаций - могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек). Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований. В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено полногеномное секвенирование. Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача.
При отсутствии направления - обычного определения статуса носительства будет вполне достаточно. Если же Вы имеете конкретное назначение от врача, рекомендуем изучить другие виды исследований более подробно: