Вы можете подобрать возможный вид исследования, выполнив поиск по списку интересующих заболеваний
Также Вы можете выбрать ограниченную генную панель – по известному перечню патологий (см. ниже)
По нашей многолетней практике – мы настоятельно не рекомендуем применение ограниченных
клинических генных панелей, особенно в ситуациях, когда речь идет о неопределенных диагнозах
или неочевидных клинических случаях. Опыт показывает, что использование расширенных клинических
генных панелей и/или полноэкзомого секвенирования (либо секвенирования по клиническому экзому)
позволяет максимально эффективно распределить временной и финансовый ресурсы, обеспечить
процесс диагностики наиболее корректными данными. С большой вероятностью исследование
по ограниченной панели не даст искомых ответов, тогда как время и средства будут потрачены. Просим
проконсультироваться с врачом и нашими специалистами, обсудив применимость и целесообразность данного вида исследований в Вашем конкретном случае
Панель
Найденные гены
Цена
Вам требуется провести секвенирование по определенной панели генов?
Оставьте, пожалуйста, заявку - наши сотрудники свяжутся с Вами для уточнения деталей
Альбинизм и врожденный нистагм
стоимость исследования
по запросу
срок проведениия
55 дней
Данная панель направлена на выявление генетических причин альбинизма (группы наследственных патологий,
характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза)
и нистагма (глазодвигательных нарушений, проявляющихся в непроизвольных колебательных движениях глаз).
В данной панели также диагностируются некоторые синдромы, включающие в себя альбинизм и/или нистагм
(синдром Германски – Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли и другие)
