Вид анализа:
Диагностика носительства моногенных наследственных заболеваний
Проведение данного тестирования поможет:
Выяснить, насколько отягощена
собственная наследственность -
какие именно заболевания попали
в «черный ящик» своего генома
Установить, какие критические контрольные точки понадобится уточнить в геноме партнера -
будущего родителя своих детей
Получить основание для осознанного семейного планирования
и обеспечения безоблачного здорового детства будущих детей
Обратите внимание - при данных показаниях проведение исследования - крайне необходимо:
Наличии наследственной
или врожденной патологии в семье
или у родственников
Любых случаях младенческой
и детской смертности в семье или
у родственников, при повторных спонтанных абортах, мертворождении
Планировании беременности
или близкородственных браках
Владение достоверной информацией о статусе носительства позволяет значительно снизить риск рождения
ребенка с моногенной наследственной патологией
До недавнего времени заблаговременная диагностика носительства моногенных заболеваний была практически
невозможна (люди узнавали о том, что являются носителями только по факту — после рождения
больных детей). Теперь эта услуга доступна всем, кто планирует произвести на свет здорового ребенка.
При обнаружении носительства моногенного заболевания у обоих потенциальных родителей рождение здорового
ребенка можно обеспечить применением новых технологий в репродуктологии
Исследование производится на микроматрице высокой плотности:
75
заболеваний
144
гена
2469
мутаций
Тестирование позволяет определить носительство наиболее часто
встречаемых моногенных заболеваний:
- Акродерматит энтеропатический
- Амавроз Лебера
- Амилоидоз (финский тип)
- Атрофия зрительного нерва
- Бета-талассемия
- Биотинидазная недостаточность
- Боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Канавана
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А)
- Болезнь Помпе
- Болезнь Сандхоффа
- Болезнь Штаргардта
- Болезнь Тея — Сакса
- Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
- Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
- Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
- Галактоземия
- Гемохроматоз
- Гликогеноз 1А
- Глутаровая ацидемия 1 типа
- Ганглиозидоз GM1
- Гомоцистинурия cblE типа
- Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
- Дефицит липоамиддегдрогеназы
- Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
- Дефицит протромбина
- Дистрофия роговицы (разные формы)
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Классическая гомоцистинурия
- Кератоконус
- Метилмалоновая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилаз
- Муковисцидоз
- Муколипидоз II
- Муколипидоз III
- Муколипидоз IV
- Наследственная потеря слуха (разные формы)
- Наследственный сфероцитоз
- Недостаточность альфа-1 антитрипсина
- Недостаточность аргининосукцинатлиазы
- Недостаточность галактокиназы
- Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Недостаточность кортикостерон метилоксидазы
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Первичная системная недостаточность карнитина
- Перманентный неонатальный сахарный диабет
- Пигментный ретинит (АР)
- Поликистоз почек
- Пропионовая ацидемия
- Псевдовитамин-D дефицитный рахит
- Пигментный ретинит (АД)
- Пигментный ретинит (X-сцепленный)
- Семейная дизавтономия
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Альстрёма
- Синдром Барде — Бидля
- Синдром Бартера 4А типа
- Синдром Блума
- Синдром Гоше
- Синдром Гурлера
- Синдром Дабина — Джонсона
- Синдром МакКузика — Кауфмана
- Синдром слабости синусового узла
- Синдром Ушера
- Синдром Фанкони
- Синдром Элерса — Данло (гиперподвижность суставов)
- Синдром Элерса — Данло (дерматоспараксис)
- Стероидрезистентный нефротический синдром
- Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана
- Тирозинемия
- Фенилкетонурия
- Церебросухожильный ксантоматоз
- Этилмалоновая ацидурия
Диагностика носительства моногенных
наследственных заболеваний (для 1 человека)
стоимость исследования
26 000 ₽
срок проведения
до 30 дней
Вид исследования:
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
Обратите внимание!
Не все наследственные заболевания человека локализованы на генном уровне. Достаточно большая часть
рассматриваемых болезней (более 700 патологий) имеет более грубый характер — поражение происходит
на хромосомном уровне (например, порядка 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений) — нарушается как
кариотип (анеуплоидии — отклонения в числе хромосом — их может быть меньше или больше, чем нужно —
от нуллисомий до пентасомий и полиплоидности), так и отдельные участки хромосом (перестройки или аберрации
— делеции, дупликации, инверсии, транслокации, изохромосомы, закольцовывание, утраты участков — внутри одной или
между разными хромосомами).
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной «поломки» — большинство сбалансированных хромосомных перестроек — инверсий, реципрокных транслокаций — могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек).
Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований.
В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено SNP-генотипирование и полногеномное секвенирование.
Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной «поломки» — большинство сбалансированных хромосомных перестроек — инверсий, реципрокных транслокаций — могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек).
Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований.
В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено SNP-генотипирование и полногеномное секвенирование.
Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача
При отсутствии направления — обычного определения статуса носительства будет вполне достаточно. Если же
Вы имеете конкретное назначение от врача, рекомендуем изучить другие виды исследований более подробно